基因测序产业链可分为上游设备耗材、中游测序服务与下游终端应用三大环节。上游以Illumina、华大智造等厂商主导短读长（二代）测序平台，同时PacBio、ONT等企业提供长读长（三代）单分子测序设备；中游以贝瑞基因为代表的服务商，依托三代测序技术推动临床转化，截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，终端客户超过1500家；下游则覆盖医院、体检中心等应用场景，用于遗传病诊断、肿瘤早筛等领域。三代测序凭借长读长、可实时测序等优势，正加速从科研向临床渗透。
上游设备与耗材格局
上游核心为测序仪及配套试剂耗材。二代测序（NGS）领域，Illumina占据主要市场份额，华大智造也具备重要地位。三代测序（单分子测序）则主要有两条技术路线：PacBio技术利用荧光标记碱基与零模波导检测信号；Nanopore技术（如ONT）通过蛋白纳米孔监测电流变化识别碱基序列。2022年，Illumina宣布推出长读长产品Infinity，华大智造、Element Biosciences等也布局长读长领域。齐碳生物（纳米孔测序）在2022年完成7亿元C轮融资。
中游测序服务与临床应用
中游测序服务商利用上游设备提供检测解决方案。贝瑞基因持续发力三代测序的临床应用转化，截至2022年底，其三代测序检测样本量累计突破10万人份，服务终端客户超过1500家。这一工作获检验医学顶级期刊《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章关注，认为“三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇”。三代测序的长读长能力，可解决二代测序在重复序列区域的短板，尤其适用于地贫等复杂单基因病的精准诊断。
下游终端应用趋势
下游终端主要为医院、体检中心及科研机构。三代测序在临床上的应用正从基础研究向商业化落地拓展，如遗传病携带者筛查、肿瘤基因检测等。随着技术成本下降和准确率提升（目前三代单次准确率约95%），下游接纳度逐步提高。2023年，Nature Methods将长读长测序评为“2022年度最佳技术”，预示着其在精准医学中的长期价值。
常见问题
三代测序与二代测序的核心区别是什么？
二代测序（短读长）需将DNA扩增后切成短片段（约200bp）再拼接还原，对重复序列的检测能力有限；三代测序（长读长）无需扩增，可从头到尾直接读取单条DNA分子，最长读长达2.4Mb，但当前准确率约95%，低于二代。
贝瑞基因在三代测序领域有何具体成果？
贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，终端客户超过1500家，其三代地贫检测效能获国际期刊《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章认可，被认为为复杂单基因病诊断带来新机遇。
三代测序未来会取代二代测序吗？
目前三代测序市占率仍低于10%，主要应用于科研和特定临床场景。两者并非替代关系，而是互补：二代适合大规模、高精度批量检测，三代则在长读长、重复序列解析、直接RNA测序等方面具有独特优势。未来产业链格局将取决于技术迭代与成本下降速度。