贝瑞基因三代测序服务累计样本量突破10万人份，标志着长读长测序技术正从科研工具加速走向规模化临床应用。基因测序市场的增长空间，核心取决于三代测序在复杂单基因病、遗传病等场景中的临床渗透率提升，以及技术本身从“能用”到“好用”的成熟度跃迁——当前市场仍处于早期渗透阶段，增长天花板远未触及。
技术成熟度：从科学认可到临床验证
三代测序（即单分子测序，行业通称长读长测序）的临床价值已获权威背书。2023年初，国际顶级期刊《Nature Methods》将长读长测序评选为“2022年度最佳技术”，科学界普遍认为“Long-read sequencing is the future”。在此之前，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前无法测通的最后8%——这些标志性事件证明，三代测序在解决重复序列、结构变异等复杂问题上具备不可替代的能力。
在临床转化端，贝瑞基因是较早将三代测序推向临床应用的机构之一。据其官网信息，截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。这一规模化应用成果甚至获得检验医学顶级国际期刊《Clinical Chemistry》的关注，该刊发表编辑部文章认为，三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇，拥有巨大价值及广阔前景。
临床渗透率：复杂疾病诊断是核心增量
基因测序市场的扩容，不能只看技术本身的进步，更要看它在真实临床场景中的落地深度。当前，三代测序在临床的应用主要集中在复杂单基因病、地中海贫血等此前二代测序难以精准覆盖的领域。
以地中海贫血为例，其致病基因区域存在高度同源、结构复杂等特点，传统短读长测序容易漏检或误判。三代测序凭借长读长、无需PCR扩增、可从头读到尾的技术特性，能够直接跨越复杂区域实现精准检测。贝瑞基因在三代地贫检测上的效能已获国际期刊关注，这直观说明：临床渗透率的提升，取决于技术能否解决未被满足的诊断需求。
从渗透率角度看，复杂单基因病、遗传病的携带者筛查与确诊市场仍处于早期教育阶段，大量患者尚未获得精准的分子诊断。随着临床医生对三代测序认知加深、检测成本逐步优化，这一部分市场的释放将是基因测序行业增长的主要驱动力。
产业共振：多方入局验证赛道空间
三代测序的产业价值正获得多方验证。在制造端，行业巨头与新兴公司均在加码布局长读长测序：illumina在2022年初宣布将推出自有长读长产品，PacBio于2022年10月推出其史上最高通量的长读长测序系统，华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics等也计划或已开始布局该领域。在投融资端，2022年资本寒冬下，专注于纳米孔长读长测序的初创公司齐碳生物仍完成了当年国内生命科学领域一级市场最大的一笔融资，金额达7亿元。
产业端的密集动作指向同一判断：长读长测序是基因测序行业的确定性方向。多方入局不仅验证了赛道空间，也将共同推动设备成本下降与应用场景拓展，加速临床渗透。
常见问题
三代测序和二代测序的核心区别是什么？
二代测序（NGS）需将DNA扩增后切成不超过200BP的短片段读取，再用算法还原，对重复序列等复杂区域容易漏检；三代测序无需扩增，可对单条DNA分子从头读到尾，读长更长，但此前准确率相对较低。两者并非代际替代关系，而是互补——三代测序在复杂结构变异、重复序列区域的检测上具备显著优势。
10万人份的累计样本量处于什么水平？
截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。考虑到三代测序此前十年市占率不到10%、应用多局限于基础科研，这一规模在临床转化领域已具备较强的代表性，但相较于整个遗传病诊断市场的潜在需求，渗透率仍处于低位。
基因测序市场增长的关键驱动因素有哪些？
主要看三方面：一是技术成熟度，长读长测序已被《Nature Methods》评为2022年度最佳技术，科学界共识正在形成；二是临床渗透率，复杂单基因病、地贫等场景中仍有大量未满足的精准诊断需求；三是产业生态，制造端多方入局与资本持续投入将推动成本下降和应用扩展。三者共振决定了市场扩容的节奏与空间。