三代测序的准确率确实低于二代——官方资料中明确表述为“目前准确率仍然只能做到95%”——但这一技术代差并未阻碍其在特定临床场景中的放量与定价。核心逻辑在于:三代测序的长读长、无需PCR扩增、可实时测序等特性,使其在二代测序难以处理的复杂结构变异、重复序列及单基因病检测中具备不可替代性,这种“不可替代”而非“全面超越”的价值定位,正是其定价与议价能力传导的起点。以贝瑞基因为例,其将三代测序应用于地中海贫血等复杂单基因病临床检测,截至2022年底累计服务样本量突破10万人份,并获得检验医学期刊《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章的认可,说明在特定病种上,临床愿意为“测得准、测得全”支付溢价。

技术代差如何转化为定价逻辑

二代与三代测序并非简单的“升级”关系,而是两种互补的技术路线。二代测序(短读长)将DNA切成不超过200BP的片段读取再用算法还原,成本低、通量高,但面对基因组中常见的重复序列时容易“丢失信息”;三代测序(长读长)无需扩增、从头读到尾,能完整跨越重复区域,但代价是单次碱基读取的准确率约95%,低于二代。

因此,基因测序服务的定价并不完全由“准确率”单一指标决定,而是由**“在特定检测目的下的综合效能”**决定。对于需要长片段连续信息的病种(如三代地贫检测中涉及复杂基因重组的情况),三代测序提供的结构信息是二代无法获得的,这种“补位能力”支撑了其服务定价。换言之,准确率是成本项,而不可替代性是溢价项,两者共同构成定价公式。

议价能力的传导路径

测序服务市场的议价压力传导呈现清晰的链条:下游医院与第三方检验所(终端客户)→ 中游测序服务商 → 上游设备与耗材商。

在下游端,医院和检验所对测序服务商具有较强的议价压力,因为二代测序在多数常规场景已高度同质化,服务商之间竞争激烈。但这一压力在三代测序的特定临床场景中有所缓解——当服务商能提供二代无法完成的检测项目时,其议价地位随之改善。贝瑞基因的案例即是佐证:其以三代技术切入地贫等单基因病检测,服务终端客户超过1500家,累计样本量突破10万人份,说明在具备技术壁垒的细分领域,服务商有能力维持相对稳健的价格体系。

而在上游端,服务商的议价能力则受制于设备供应商的集中度。官方资料显示,三代测序的核心设备主要集中于PacBio与Oxford Nanopore(ONT)两大技术路线,服务商对上游设备的选择空间有限,这意味着中游服务商的利润空间,很大程度上取决于其能否在下游建立技术壁垒以对冲上游成本。若服务商仅做同质化的二代测序,下游议价压力将直接侵蚀利润并向上游传导;若能以三代技术开辟差异化场景,则可在一定程度上阻断这一传导,将成本压力通过服务溢价消化。

常见问题

三代测序准确率95%是否意味着不如二代?

不能简单等同。95%的准确率指的是单次碱基读取的原始准确率,但三代测序通过长读长覆盖和算法纠错,在结构变异、重复序列等特定区域的实际检出能力优于二代。官方资料明确指出,在人类基因组计划中补齐最后8%的序列,三代测序“起到了不可替代的作用”。

贝瑞基因的三代测序业务为何能放量?

关键在于选择了二代测序“做不好”的病种。贝瑞基因将三代测序应用于地中海贫血等复杂单基因病的分子诊断,这一场景需要跨越重复区域的长片段信息,恰好是三代技术的优势区。截至2022年底其累计服务样本量突破10万人份,并获得《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章的正面评价,说明临床价值已被专业界认可。

测序服务价格未来会如何变化?

需区分场景看待。在二代测序已充分竞争的常规领域(如部分肿瘤panel),价格仍将承压;但在三代测序主导的复杂单基因病、结构变异检测等领域,因技术门槛与临床价值较高,价格体系相对稳固。长期看,随着上游设备商增多(如齐碳生物等新玩家进入)与通量提升,成本下降可能逐步传导至服务端,但这一过程的速度取决于技术成熟度与竞争格局演变。