中国在全球基因测序产业链中已从“跟随者”成长为拥有自主核心技术的“重要一极”：以华大智造为代表的本土企业，凭借以 CoolMPS 技术为核心的 DNBSEQ 测序体系，成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业，在全球市场中形成了与 Illumina 差异化竞争的实力。中国测序市场增速显著高于全球，产业链话语权正持续提升。
全球市场格局：Illumina 主导，华大智造成关键变量
全球基因测序市场长期由 Illumina 凭借技术先发优势和封闭系统生态占据主导地位。根据 BCC Research 数据，全球基因测序市场规模由 2010 年的 24 亿美元快速增长至 2019 年的 156 亿美元，复合增速在 20% 以上。Illumina 通过收购 Solexa 获得边合成边测序技术，并围绕测序仪构建了配套试剂耗材的封闭系统，实现了上游市场的全覆盖。
在这一格局中，华大智造是打破垄断的关键力量。其技术源头来自收购的美国公司 CG，在此基础上完成了技术和专利的完善，最终成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业。华大智造已建立自主可控的源头性核心技术体系，在基因测序领域形成了以 DNBSEQ 测序技术、规则阵列芯片技术、测序仪光机电系统技术等为代表的多项核心技术，并达到国际先进水准。
中国位置：增速领跑全球，国产替代加速
中国在全球基因测序产业链中的位置正在快速前移。国内测序市场由 2010 年的 7 亿人民币增长到 2019 年的 110 亿人民币，复合增长率超过 30%，显著高于全球 20% 以上的复合增速，按此趋势有望在 2022 年超过 200 亿人民币。根据 Markets and Markets 数据，预计 2030 年全球基因测序仪及耗材市场规模将达到 245.8 亿美元，中国将达到 303.9 亿元人民币。
华大智造的 CoolMPS 技术是国产替代的核心技术支撑。该技术是一种基于抗体的独特化学方法，通过在基因测序过程中引入未标记的核苷酸和四种可与不同碱基发生特异性结合的荧光标记抗体来识别掺入的碱基。在每个测序循环中都添加天然的无标记碱基，可有效避免 DNA 错误积聚对后续读取准确性的影响。相比传统测序试剂，基于 CoolMPS 技术的测序试剂耗材能够让碱基识别更清晰，从而实现更准确和更长的测序。DNBSEQ 测序技术精准度约为 99.4%，灵敏度约为 98.8%，重复序列占比小于 3%，标签跳跃发生率低至 0.0001%-0.0004%。
常见问题
华大智造与 Illumina 的测序质量差距大吗？
根据 Hak-Min Kim 等学者的对比研究，华大智造平台与 Illumina 平台在测序质量、GC 覆盖率、测序一致性等方面具有高可比性，且在性价比上更具优势。两家平台的测序仪在各自擅长的应用场景中均有出色表现，差异主要体现在技术路线和生态体系上。
CoolMPS 技术解决了什么问题？
CoolMPS 技术通过基于抗体的化学方法，使用未标记的天然碱基和荧光标记抗体来识别碱基，有效避免了传统测序中 DNA 错误积聚对后续读取准确性的影响，让碱基识别更清晰，从而实现更准确和更长的测序读长。
中国基因测序产业链的国产化程度如何？
中国已成为全球仅三个能自主研发并量产临床高通量测序仪的国家之一，华大智造是这一能力的代表企业。在测序仪硬件、测序试剂耗材等上游核心环节，中国已具备自主可控的技术体系，但测序仪与配套试剂形成的封闭系统意味着，市场竞争仍需在技术创新和生态建设上持续投入。