中心法则作为生命科学最基础的规律,确立了遗传信息从 DNA 经 RNA 流向蛋白质的方向,而基因测序正是读取这份生命密码的关键技术。在测序设备长期由海外品牌主导的背景下,中国企业的国产替代进程已取得实质性突破:华大智造推出的超高通量测序仪已将单例人全基因组测序成本推至100美元以下,并创造了全球基因测序仪通量的新纪录,标志着自主可控的测序平台已进入全球第一梯队。
从中心法则到测序自主
中心法则是生命科学最重要、最基本的规律,它确立了遗传信息的流动方向:DNA 通过转录产生 mRNA,mRNA 作为模板翻译产生蛋白质,进而调控生物性状。而基因测序(DNA Sequencing)就是把目标 DNA 片段的 ATCG 排列顺序测出来的技术,是将人和生物代码化的过程。在基础生物学研究、医学诊断、法医生物学等多个应用领域中,它都是最为重要的基础技术。
从技术演进看,第一代 Sanger 测序法在 2001 年支撑完成了总费用 30 亿美元的人类基因组计划,其中我国科学家承担了 1% 的工作量。此后高通量测序技术(NGS)实现了革命性突破,可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定,测序成本以"超摩尔定律"的速度断崖式下跌——从 2001 年的近亿美元级降至 2015 年的 1000 美元左右,再到 2022 年的 100 美元。
国产测序平台的全球突破
在将成本推进到 100 美元这一关键节点的进程中,华大智造是重要的推动者。2023 年 2 月 7 日,华大智造发布了超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2,该产品每年可完成高达 5 万例人全基因组测序,创造了全球基因测序仪通量的新纪录;单例成本低于 100 美元,实现了最佳的规模成本,为行业构筑了一款"超级测序工厂"。
这一突破的意义在于:基因测序上游设备的自主可控,直接关系到生命科学研究和精准医疗应用的数据安全与供应链稳定。当测序成本降至 100 美元以下,基因测序的普及度将大幅度提升,中下游应用企业也迎来爆发性增长的历史机遇。
常见问题
中心法则与中国科学家有什么关系?
中心法则由弗朗西斯·克里克在提出 DNA 双螺旋结构模型后不久提出,如今已成为生命科学最重要、最基本的规律。在人类基因组计划中,我国科学家承担了 1% 的工作量,该计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
国产测序仪与国际品牌的差距还有多大?
华大智造 DNBSEQ-T20×2 已将单例人全基因组测序成本推至 100 美元以下,并创造了全球测序仪通量的新纪录。在将测序成本推进到 100 美元这一节点上,华大智造与 Ultima Genomics 是并列的后来者,国产设备已具备与国际龙头同台竞争的能力。
测序成本下降对普通用户意味着什么?
人类全基因组测序成本从 2001 年的近亿美元级降至 2022 年的 100 美元,意味着基因测序正从科研工具走向大规模临床应用。成本的大幅下降将推动中下游应用企业野蛮生长,在肿瘤早筛、遗传病诊断、法医鉴定等领域惠及更多普通用户。