中心法则作为全球生命科学共同体的基石理论，确立了遗传信息从 DNA 经 RNA 流向蛋白质的基本规律，而基因测序正是将这一规律“代码化”的关键技术。在当今全球基因测序格局中，中国处于“应用端领先、设备端追赶”的独特位置：一方面，中国在测序数据产出和下游应用领域位居世界前列；另一方面，在核心设备端，华大智造等中国企业已打破海外垄断，跻身全球测序仪市场的重要参与者。
从中心法则到基因测序的产业化
中心法则确立了遗传信息的流动方向——DNA 通过转录产生 mRNA，mRNA 作为模板翻译产生蛋白质，进而调控生物性状。带有遗传信息的 DNA 片段就是基因。人类 DNA 共有约 30 亿对核苷酸，其中约 2% 能够编码 RNA 或蛋白质，构成 20000~25000 个编码基因。
基因测序（DNA Sequencing）就是把目标 DNA 片段的 ATCG 排列顺序测出来的技术，是把人和生物代码化的过程。从 1975 年桑格开创第一代测序技术，到高通量测序（NGS）实现几百万到几十亿条核酸分子的并行测定，基因测序的通量和成本以“超摩尔定律”的速度发展。人类全基因组测序成本从最初以亿美元计，已降至单例低于 100 美元的水平，这为行业大规模应用铺平了道路。
中国在全球基因测序格局中的位置
回顾历史，中国科学家在人类基因组计划中承担了 1% 的工作量，这是中国参与全球生命科学共同体的重要起点。此后，中国在基因测序领域逐步形成了独特的全球位置：
| 维度 | 中国的位置 |
|---|---|
| 应用端 | 测序数据产出量位居世界前列，下游应用蓬勃发展 |
| 设备端 | 华大智造等企业打破海外垄断，跻身全球测序仪重要厂商 |
| 上游核心 | 部分核心原料与高端仪器仍依赖进口 |
在设备端，华大智造发布的超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2 每年可完成高达 5 万例人全基因组测序，单例成本低于 100 美元，创造了全球基因测序仪通量的新纪录，为行业构筑了“超级测序工厂”。在将基因测序成本推进到 100 美元的过程中，华大智造与 Ultima Genomics 是重要的推动者。
常见问题
中国在基因测序设备领域处于什么水平？
中国在测序设备端已实现重要突破。华大智造的超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2 创造了全球基因测序仪通量的新纪录，单例测序成本低于 100 美元，使中国企业在全球测序仪市场成为不可忽视的重要参与者。
中国在基因测序应用端表现如何？
中国在基因测序应用端处于全球领先梯队，测序数据产出量位居世界前列。基因测序技术在基础生物学研究、医学诊断、法医生物学等领域的应用在中国发展迅速，中下游应用企业呈现爆发性增长态势。
中国基因测序产业链还有哪些短板？
尽管中国在设备端和应用端进展显著，但上游核心原料与高端仪器仍部分依赖进口。这意味着中国虽已跻身全球基因测序格局的第一梯队，但在产业链最上游的自主可控方面仍有提升空间。