更准确的测序数据更有价值,CoolMPS技术能撬动哪些基因测序新应用?
CoolMPS技术通过基于抗体的独特化学方法,实现了更准确和更长的测序,能够有效解决传统短读长测序在结构变异检测、重复序列区域测序等场景中的痛点,从而在肿瘤早筛、遗传病诊断、微生物组等下游应用中创造新需求。
传统短读长测序的痛点与CoolMPS的技术优势
传统短读长测序在检测结构变异、重复序列区域时,常因读长限制而无法完整跨越,导致信息丢失或拼接错误。CoolMPS技术作为一种基于抗体的独特化学方法,通过在基因测序过程中引入未标记的核苷酸和四种荧光标记的抗体来识别掺入的碱基。相比传统测序试剂,CoolMPS技术能够让碱基识别更清晰,从而实现更准确和更长的测序,有效降低了错误率,尤其在高GC含量或重复序列区域表现更稳定。
CoolMPS技术撬动的关键应用场景
CoolMPS技术带来的高准确度和长读长,在以下高价值医疗和科研场景中展现出显著优势:
- 肿瘤液体活检与低频突变检出:在肿瘤早筛中,循环肿瘤DNA(ctDNA)浓度极低,传统测序易受背景噪音干扰。CoolMPS的高准确度能更可靠地检出低频突变,提升早筛的灵敏度和特异性。
- HLA精准分型:人类白细胞抗原(HLA)基因区域高度多态且存在大量重复序列,短读长测序难以实现精准分型。CoolMPS的长读长能力可完整跨越HLA基因区域,实现高分辨率分型,对器官移植配型和自身免疫疾病研究至关重要。
- 全长转录本测序:传统短读长测序只能获得转录本片段,难以区分异构体。CoolMPS的长读长可直接测通全长转录本,精准识别可变剪接和融合基因,推动癌症转录组和功能基因组学研究。
常见问题
CoolMPS技术相比传统测序试剂的核心优势是什么?
CoolMPS技术在每个测序循环中都添加了天然的无标记碱基,可有效避免DNA错误积聚对后续读取准确性的影响。同时,基于抗体的独特化学方法使得碱基识别更清晰,从而实现更准确和更长的测序。
CoolMPS技术主要适用于哪些基因测序应用场景?
CoolMPS技术因其高准确度和长读长,可有效支持全基因组测序与外显子测序等应用场景,保证数据质量,减少数据浪费。在肿瘤液体活检、HLA精准分型、全长转录本测序等对读长和准确度要求高的场景中优势尤为突出。
CoolMPS技术是否已应用于临床检测?
根据官方资料,CoolMPS技术是华大智造DNBSEQ测序技术体系的核心组成部分之一,属于源头性核心技术并已形成知识产权保护。其测序准确率高和重复序列低等独特优势,使其在临床基因检测领域具备广泛应用前景。