ESPS(多基因评分胚胎选择)技术正将基因测序推向辅助生殖的前沿,全球竞争格局主要由测序平台提供商(如因美纳Illumina)、中国独立医学检验所(如华大基因、贝瑞基因)以及具备自建测序能力的辅助生殖医院三方构成。首例ESPS婴儿由美国神经科医生主导,其选择测序服务商的逻辑通常基于数据解读能力与多基因评分算法的可靠性。
全球测序平台:因美纳(Illumina)占据主导
全球NGS(二代测序)市场中,因美纳(Illumina) 是核心测序平台提供商。官方资料指出,因美纳被明星基金经理视为有成长为“下一个特斯拉”潜质的公司。在中国,多数获批的临床测序仪为与因美纳合作研发的“类贴牌”产品,例如贝瑞基因的NextSeq CN500、安诺优达的NextSeq 550AR等。因美纳直接注册的测序仪包括NextSeq™ 550Dx(2020年批准)和MiSeq TMDx(2018年批准)。
中国主要独立医学检验所:华大基因、贝瑞基因等
国内基因测序行业的国产化率提升是大概率事件。以华大智造为代表的自研企业已有多款仪器获批(如MGISEQ-200、MGISEQ-2000等)。其他主要参与者包括:
- 贝瑞基因:使用因美纳平台(NextSeq CN500)。
- 华大基因:依托华大智造自研平台。
- 安诺优达、吉因加、泛生子等:分别采用因美纳、华大智造或赛默飞平台。
这些机构在胚胎遗传学检测(如PGT-A/PGT-M)中提供测序服务,但ESPS技术目前仍处于早期探索阶段,其商业化应用尚存争议。
辅助生殖医院:自建测序能力与第三方合作并存
部分大型辅助生殖中心开始自建测序实验室,以缩短检测周期并保护患者基因数据。但在全球范围内,多数医院仍依赖第三方独立医学检验所完成测序与分析。首例ESPS婴儿的案例中,神经科医生更可能选择具备多基因评分(PRS)算法开发能力的测序服务商,而非单纯依赖测序硬件。
常见问题
国内有哪些测序仪获批用于临床?
截至2021年11月,国内获批的测序仪主要分为两类:一类是华大智造自研产品(如MGISEQ-200、BGISEQ-500等),另一类是与因美纳(Illumina)合作研发的贴牌产品(如贝瑞基因NextSeq CN500、安诺优达NextSeq 550AR等)。此外,赛默飞平台(如DA8600)也有获批型号。
ESPS技术与常规胚胎基因检测有何不同?
ESPS(多基因评分胚胎选择)基于多基因风险评分(PRS),对胚胎进行多基因相关性状(如疾病风险、智力水平等)的评分筛选。而常规胚胎遗传学检测(如PGT-A)主要针对染色体数目异常或单基因遗传病。ESPS目前主要潜力在于多基因遗传病的一级预防,但其有效性与伦理争议尚无定论。
首例ESPS婴儿的诞生对行业意味着什么?
该案例标志着多基因评分在辅助生殖中的首次实际应用,但官方资料明确指出“该技术是否有效、是否安全、是否应该用于优生都没有定论”。行业竞争焦点将从单纯的测序硬件转向数据解读能力与多基因评分算法的可靠性。