ESPS“完美婴儿”案例中，国产基因测序设备与算法能否实现自主可控？目前国内基因测序行业的国产化率提升是大概率事件，设备层面已具备自主可控能力，但多基因评分算法仍高度依赖中国人群数据库的支撑，尚处于追赶阶段。

ESPS（基于多基因评分的胚胎选择）是辅助生殖过程中对胚胎进行多基因相关性状筛选的技术，目前主要潜力在于实现多基因遗传病的一级预防。这项技术依赖基因测序平台、试剂与算法三环，而测序平台长期由外资品牌因美纳（Illumina）主导，国产替代正处于关键窗口期。

设备端：国产化率提升是大概率事件

从国内获批的测序仪格局看，目前进入医疗机构的测序仪主要分两类：一类是华大智造等自研产品，另一类是与外资合作研发、类贴牌报证的测序仪，本质仍属外资品牌。已获批的国产自研设备包括武汉华大智造的MGISEQ系列等，而Illumina直接注册的测序仪仅有NextSeq™ 550Dx（2020年批准）、MiSeq TMDx（2018年批准）等少数型号。

在当下时间点，国内基因测序行业的国产化率提升是大概率事件。不过需注意，测序仪进入医疗机构须经国家药监局审批，国产设备在通量与成本上的追赶仍需时间验证。

算法与数据：本土化是关键瓶颈

ESPS的核心在于多基因评分（PRSs），即通过评分对胚胎进行多基因相关性状的筛选。该技术的有效性、安全性及是否应应用于优生均无定论。算法层面，多基因评分的准确性高度依赖大规模人群基因数据库，而基因数据涉及国家安全，各国必然选择封闭。国内已出台《人类遗传资源管理条例》和《生物安全法》，将基因组等人类遗传资源列为国家安全重要组成部分，这为本土数据库建设提供了政策基础，但也意味着算法训练需以中国人群数据为支撑，短期内难以依赖外部数据。

常见问题

ESPS技术目前成熟吗？

ESPS是多基因评分在辅助生殖中的应用方向，目前除科学研究外，主要潜力在于多基因遗传病的一级预防。该技术是否有效、是否安全、是否应该用于优生，均无定论。

国产测序设备能否完全替代外资品牌？

目前国内获批的测序仪中，既有华大智造等自研产品，也有与Illumina等外资合作研发的贴牌报证设备。国产化率提升是大概率事件，但完全替代仍需观察设备在临床场景中的实际表现与后续审批进展。

基因数据的自主可控为何重要？

基因组等人类遗传资源已被列为国家安全重要组成部分。基因数据涉及国家安全，各国必然选择封闭，本土人群数据库是多基因评分算法实现自主可控的基础前提。