首例通过ESPS(基于多基因评分的胚胎选择)技术诞生的“完美婴儿”案例,标志着基因测序在辅助生殖胚胎筛选领域的商业化应用进入新阶段。目前,基因测序在辅助生殖胚胎遗传学筛查中的潜在市场规模巨大,其核心驱动力来自技术成本下降、可干预疾病种类增加以及全球辅助生殖市场的持续扩张。
技术成本下降与渗透率提升
基因测序成本的下降幅度远超摩尔定律,这使得ESPS等胚胎筛选技术的商业可行性大幅提高。随着测序成本降低,植入前遗传学检测(PGT)的渗透率有望从当前水平显著提升。目前,基因测序在辅助生殖领域的主要应用包括单基因遗传病筛查和染色体异常检测,而ESPS技术进一步扩展了多基因疾病的风险评估能力。
可干预疾病种类增加
ESPS技术能够对多种多基因疾病进行风险评分,例如1型糖尿病、冠状动脉疾病、高血压和多种癌症(如前列腺癌、睾丸癌)。随着可干预疾病种类的增加,更多备孕家庭可能选择胚胎遗传学筛查,从而直接拉动基因测序服务的市场需求。
美国首例案例的示范效应
美国首例ESPS“完美婴儿”的诞生,虽然技术上存在争议,但显著提升了公众和医疗界对胚胎基因筛选的认知。这一案例可能推动更多国家和地区放宽相关技术应用,进而加速基因测序在辅助生殖领域的商业化进程。
常见问题
ESPS技术目前主要应用于哪些场景?
ESPS主要潜力在于实现多基因遗传病的一级预防,通过评分筛选患某种疾病风险最低的胚胎,目前主要用于科学研究。
基因测序在辅助生殖中的成本趋势如何?
基因测序成本曲线下降幅度远超摩尔定律,这使得测序项目在辅助生殖领域的商业化成为可能。
国内基因测序行业的发展趋势是什么?
国内基因测序行业的国产化率提升是大概率事件,目前已有华大智造等自研产品获批,也有与外资合作贴牌报证的测序仪。