ESPS 技术(基于多基因评分的胚胎选择)依赖基因测序对胚胎进行多基因评分,从而筛选出患病风险最低、特定性状概率最高的胚胎进行移植。基因测序是这一产业链的核心技术基础,负责提供胚胎的完整基因数据,上游涉及测序仪器与试剂供应商,下游则连接遗传咨询与辅助生殖服务。
基因测序在 ESPS 中的核心角色
ESPS 技术流程中,基因测序是第一步也是最关键的一步。通过对胚胎进行大规模 DNA 测序,获取其全部基因数据,再结合多基因评分(polygenic risk scores, PRSs)模型,评估胚胎在多种疾病(如 1 型糖尿病、冠心病)及性状(如智力水平)上的风险或潜力。官方资料显示,美国一位神经科医生已通过 ESPS 技术定制了一个“完美婴儿”,其核心正是基于测序数据的多基因评分筛选。
ESPS 产业链中的上下游
上游:测序仪器与试剂供应商
产业链上游由测序仪制造商主导,如因美纳(Illumina)和华大智造等。官方资料指出,国内获批的测序仪包括 Illumina 的 NextSeq™ 550Dx、MiSeq TMDx,以及华大智造自研的 MGISEQ 系列等。测序成本的大幅下降(幅度大于摩尔定律)正推动 ESPS 应用的普及。下游:遗传咨询与辅助生殖服务
下游环节包括遗传咨询和辅助生殖机构。遗传咨询师解读测序数据,向患者说明胚胎的疾病风险与性状预测;辅助生殖中心则负责胚胎的体外培养、活检及移植。官方资料提到,基因测序的三大应用场景之一就是辅助生殖,ESPS 正是其前沿方向。
常见问题
ESPS 技术是否安全有效?
目前,该技术的有效性、安全性及是否应应用于优生均无定论。官方资料指出,尽管存在争议,世界上第一个经 ESPS 诞生的“完美婴儿”已出生,从概率上看她可能更长寿、患病风险更小。
基因测序成本下降如何影响 ESPS?
基因测序成本曲线的下降幅度远大于摩尔定律,这使得大规模商业化测序项目成为可能。成本降低后,ESPS 技术有望从科研走向更广泛的辅助生殖应用,实现多基因遗传病的一级预防。
国内基因测序产业链的国产化进展如何?
国内已有多款获批的测序仪,包括华大智造自研产品及与 Illumina 等外资合作的产品。官方资料显示,国内基因测序行业的国产化率提升是大概率事件。