三代基因测序的读长目前最长可达2.4 M,其价值分配横跨仪器、耗材与检测服务三个环节:设备端由PacBio与ONT主导,耗材与文库环节因无需PCR扩增而制备简单,服务端则以贝瑞基因的临床检测为代表实现变现。三类商业模式对应不同的利润归属——仪器销售偏一次性收入,耗材试剂偏复购,检测服务则直接对接临床终端需求。
设备端:两条技术路线主导仪器供应
三代测序即单分子测序,测序时无需进行PCR扩增,基于单分子的电信号或化学反应信号检测,实现对每一条DNA分子的单独测序。该技术有两条路线:PacBio技术利用荧光标记碱基,通过荧光信号时间差异识别碱基序列;Nanopore技术则通过改造蛋白纳米孔,记录不同碱基通过时的电流变化来确定序列。
设备端由两家厂商主导。PacBio于2022年10月宣布推出公司史上最高通量Revio长读长测序系统;ONT的MinION测序仪以简单便携著称,可在极地、海洋甚至太空等复杂环境下完成实时测序。仪器销售构成价值分配的第一环。
耗材与服务:制备简化,服务端承接临床变现
耗材与文库环节的结构因技术特性而不同:三代测序文库制备过程简单,无需对样品中核酸进行PCR扩增或逆转录,可直接对DNA或RNA测序,并可边测序边输出结果。制备环节的简化,使这一环节的价值构成与二代测序存在差异。
服务端则以临床检测变现为代表。据官网信息,截至2022年底,贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份,服务终端客户超过1500家。检验医学国际期刊CLINICAL CHEMISTRY曾专门发表编辑部文章,认为三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇。
常见问题
三代基因测序的价值主要在哪个环节实现?
仪器、耗材与服务三环各有归属:设备端由PacBio、ONT等厂商提供测序系统,耗材试剂随测序量形成复购,检测服务则直接面向临床终端。以贝瑞基因为例,其累计服务三代测序检测样本量截至2022年底突破10万人份,服务终端客户超过1500家,体现的是服务端的变现路径。
三代测序的耗材环节与二代有何不同?
三代测序无需PCR扩增或逆转录,文库制备过程简单,可直接对DNA或RNA测序。这使耗材与文库环节的结构区别于二代测序,但具体价值占比官方尚未公布,需以厂商公开数据为准。
三代测序目前主要应用在哪些方向?
三代测序读长较长,目前最长可达2.4 M,且可实时测序、可直接对RNA测序。在应用端,临床转化持续推进,复杂单基因病的分子诊断是受到关注的方向之一,相关检测效能已引起检验医学期刊的编辑部关注。