三代测序（长读长测序）目前最长读长可达 2.4 M，全球格局呈现“海外双雄领跑、多方加速入局、中国在设备与临床转化两端追赶”的态势。从技术与商业成熟度看，PacBio 与 ONT 是长读长路线的先行者与主要推动者；中国则以齐碳生物（纳米孔设备端）和贝瑞基因（临床转化端）为代表，在产业链的不同环节切入并形成自身位置。 整体而言，中国并非这一赛道的开创者，而是在设备、算法与临床转化各环节逐步积累、缩小差距的参与者。
全球长读长格局：两条路线与多方入局
三代测序即单分子测序，基于单分子的电信号或化学反应信号检测，无需 PCR 扩增，实现对每一条 DNA 分子的单独测序。其技术路线主要有两条：PacBio 技术（以荧光信号识别碱基）与 Nanopore 技术（以电流阻断识别碱基），后者由 Oxford Nanopore Technologies（ONT）发明。
从时间线看，PacBio 前身于 2000 年在美国加州成立，2010 年首款商业化机型 PacBio RS 推向市场；ONT 于 2005 年从牛津大学衍生独立运营，2012 年在 AGBT 会议展示首款掌上测序仪 MinION，2015 年正式商业化。二者构成了长读长赛道的先发力量。2022 年 10 月，PacBio 推出公司史上最高通量的 Revio 长读长测序系统。
与此同时，更多厂商加速布局：illumina 在收购 PacBio 失败后，于 2022 年初宣布推出长读长产品 Infinity，外界普遍猜测其采用合成长读长技术；Element Biosciences 于 2022 年 2 月收购 Loop Genomics，并提示将在原测序仪上提供短读长和长读长测序功能；Ultima Genomics、华大智造亦计划或已开始布局该领域。
中国的位置：设备端与临床转化端双向切入
中国在长读长赛道的参与，集中体现在两个环节。
设备端，齐碳生物专注纳米孔长读长测序，在 2022 年资本寒冬下完成 7 亿元 C 轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大一笔融资，显示资本对国产纳米孔路线的关注。
临床转化端，老牌测序应用企业贝瑞基因持续发力三代测序的临床应用。据其官网信息，截至 2022 年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家。相关工作获得检验医学国际期刊 CLINICAL CHEMISTRY 关注，该刊专门发表编辑部文章，认为三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇。
科学界与产业界的共同信号
长读长的价值在科学界得到印证：2022 年 4 月，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前约 8% 的序列空白；2023 年初，Nature Methods 将长读长测序评选为“2022 年度最佳技术”。
需要客观看待的是，三代测序在准确率上仍有提升空间，过去十年其市占率不到 10%，应用多局限于基础科研，临床商业转化相对有限。中国厂商在设备与临床转化上的进展，是在这一行业背景下的追赶与突破。
常见问题
三代测序的读长能做到多长？
单分子测序原则上对测序长度没有限制，目前最长读长可达 2.4 M。这一特性使其在检测基因组重复序列等场景中具备二代短读长难以替代的优势。
中国在全球长读长格局中处于什么位置？
中国并非长读长技术的开创者，PacBio 与 ONT 是先行者。中国以齐碳生物（纳米孔设备）和贝瑞基因（临床转化）为代表，在设备端与临床转化端分别切入，处于追赶与积累阶段。
长读长测序为什么受到关注？
它无需 PCR 扩增、可实时测序、设备便携，并能直接对 RNA 测序。T2T 完整人类基因组序列的完成与 Nature Methods 的年度技术评选，均体现了其在科研与临床上的潜力。