NGS 仍是目前基因测序技术大规模商业化应用普及的主要推动力,并在未来一段时间内仍是主流技术。在第三代测序领域,龙头公司以 PacBio 和 Oxford Nanopore Technologies 为代表,其核心优势在于单分子测序,无需 PCR 扩增,且理论上可测定无限长度的核酸序列

基因测序行业竞争格局:NGS 主导

高通量测序技术(NGS)凭借通量高、准确性高、成本低等优势,主导了当前基因测序市场。NGS 市场由 Illumina、华大智造等企业主导——根据华大智造招股书数据,2019 年全球基因测序仪器耗材市场中,Illumina 市占率为 74.1%,Thermo Fisher 为 13.6%,华大智造为 3.5%。在中国市场,Illumina 市占率为 61%,华大智造为 24%。NGS 技术仍是大规模商业化应用的主要推动力。

第三代测序龙头:PacBio 与 Oxford Nanopore

第三代测序技术的代表是 PacBio 公司的 SMRT 技术和 Oxford Nanopore Technologies 公司的纳米孔单分子技术。这些技术与前两代测序相比,最大的特点就是单分子测序,测序过程无需 PCR 扩增,并且理论上可以测定无限长度的核酸序列

技术优势与局限

优势

  • 无需 PCR 扩增,避免了扩增过程中的碱基错配
  • 理论上可测定无限长度的核酸序列,解决 NGS 读长短、拼接组装难度大的问题

局限

  • 目前第三代测序的测序准备度与 NGS 测序技术略有差异
  • 单条序列的错误率还较高
  • 平均成本也较 NGS 高

常见问题

为什么 NGS 仍是主流?

NGS 技术通量高、准确性高、成本低,且自动化程度高,是目前大规模商业化应用的主要推动力。第三代测序虽然具备长读长优势,但单条序列错误率较高、平均成本较高,因此 NGS 在未来一段时间内仍将是主流技术。

第三代测序的核心技术壁垒是什么?

测序技术的核心壁垒在于对测序原理的理解以及围绕测序技术构建的专利网。第三代测序的龙头公司(PacBio、Oxford Nanopore)通过其独创的单分子测序原理,与 NGS 的 PCR 扩增路线形成技术差异,从而在长读长领域建立优势。

第三代测序主要应用在哪些领域?

第三代测序主要应用于需要长读长的场景,如基因组组装、结构变异检测、全长转录本测序等。但因其错误率较高,目前常与 NGS 技术互补使用,以同时获得高准确性和长读长信息。

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