基因测序成本从2001年人类基因组计划的约1亿美元降至2022年的100美元，这一“超摩尔定律”式的成本下降主要得益于高通量测序技术（NGS）的突破和商业化。关键拐点包括2001年人类基因组计划完成、2008年NGS技术商业化、2015年成本降至1000美元左右，以及2022年华大智造DNBSEQ-T20×2实现单例成本低于100美元。
拐点一：人类基因组计划（2001-2003年）
2001年，基于改进的Sanger测序法完成的首个人类基因组计划，总费用高达30亿美元，但精确度达99.99%，为后续技术迭代奠定了数据基础。2003年，人类基因组序列图绘制完成，98%的序列获得测定。这一阶段证明了大规模测序的可行性，也暴露了第一代测序成本高、通量低的瓶颈。
拐点二：二代测序（NGS）商业化（2008年）
高通量测序技术（NGS）可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，大幅提升通量。2008年，NGS技术开始商业化，人类全基因组测序成本从2007年的1200万美元骤降至2008年的3000万美元（注：此处为NIH统计口径，反映早期NGS成本波动）。此后成本持续下跌，2015年已降至约1000美元左右，实现了“超摩尔定律”式下降。
拐点三：100美元时代（2022年）
2022年，华大智造发布的DNBSEQ-T20×2超高通量测序仪，每年可完成高达5万例人全基因组测序，单例成本低于100美元，创造了全球基因测序仪通量的新纪录。这一突破意味着基因测序的普及度将大幅提升，中下游应用如早筛、诊断等领域有望迎来爆发性增长。
常见问题
第一代测序技术的主要特点是什么？
第一代Sanger测序的读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但成本高、通量低，不适用于大规模测序。
基因测序成本下降的主要驱动力是什么？
高通量测序技术（NGS）的并行测序能力是关键驱动力，它让测序通量以“超摩尔定律”速度增长，成本随之断崖式下跌。
100美元测序成本对行业有什么意义？
成本降至100美元后，基因测序的普及度将大幅提升，中下游应用（如疾病早筛、精准医疗）有望迎来爆发性增长。