基因测序成本从人类基因组计划时期的约一亿美元级降至如今单例不足百美元，这个行业走过了从“读一个基因”到“读一万个基因组”的拐点，核心驱动力是技术路线从第一代Sanger法切换为高通量测序（NGS），使成本以“超摩尔定律”的速度断崖式下跌。根据美国国家卫生院（NIH）的数据，人类全基因组测序成本在2001年约为9526.3万美元，2009年降至约10万美元，2015年降至约1000美元，2022年已降至约100美元。这条成本曲线，正是基因测序行业最生动的编年史。

从30亿美元到100美元：成本的断崖式下跌

故事的开端是1990年启动的人类基因组计划（HGP）。2001年，以改进的Sanger法（第一代测序技术）为基础，首个人类基因组草图完成，总费用高达30亿美元。第一代测序技术读长可达1000bp、准确性高达99.999%，但成本高、通量低，严重限制了大规模应用。

转折点出现在高通量测序技术（NGS，又称下一代测序技术）登场之后。NGS可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行并行测序，彻底改变了“一次只能读一条”的低效模式。技术路线的切换带来了成本曲线的“超摩尔定律”式下跌：2009年单例测序成本降至约10万美元，2015年降至约1000美元，2022年已跌至约100美元。

技术迭代：从Sanger到“超级测序工厂”

高通量测序的本质是全基因组鸟枪法测序——把DNA打碎后并行读取，再像拼图一样还原。这一思路在人类基因组计划中已得到验证，而NGS将其工业化、规模化。

2023年2月，华大智造发布的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，每年可完成高达5万例人全基因组测序，单例成本低于100美元，被官方定位为行业“超级测序工厂”。在它之前，行业龙头因美纳（Illumina）用NOVA系列将成本降至1000美元量级；而最终将成本推进到100美元关口的，是Ultima Genomics和华大智造等后来者。随着上游成本触达百元级，中下游应用企业（如美股精密科学等）开始加速增长。

常见问题

为什么基因测序成本能下降得比摩尔定律还快？

因为测序技术从“逐个读取”升级为“大规模并行读取”。高通量测序（NGS）可同时对几百万到几十亿条核酸分子测序，通量指数级提升，单位成本随之断崖式下跌。这被称为“超摩尔定律”（MtM）式发展。

100美元的成本意味着什么？

意味着大规模普及的临界点临近。行业龙头曾预测，成本降到100美元后基因测序普及度将大幅提升。目前华大智造DNBSEQ-T20×2已实现单例成本低于100美元，为行业构筑了“超级测序工厂”级别的规模成本。

第一代测序技术如今还有用吗？

有用。第一代Sanger法虽然成本高、通量低，但准确率几乎100%，读长可达1000bp，在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍被广泛使用。它与高通量测序在不同场景下互为补充。