基因测序行业的关键拐点，集中体现在三件事上：一代测序仪开启商业化尝试但受成本制约、NGS（高通量测序）技术诞生推动测序成本快速下降、以及2006年Illumina以6亿美元收购Solexa并由此切入测序仪领域。此后，测序仪与配套试剂形成封闭系统，上游格局逐步重塑，国产厂商也在这一体系中确立了自身位置。
技术拐点：从一代测序到NGS
测序仪行业最先出现的是以美国ABI（后被赛默飞并购）为代表的一代测序仪企业。1986年ABI推出首台商用自动测序仪Prism307，随后陆续推出系列测序系统，但由于一代测序技术成本较高，并未获得较大的商用市场。
随着NGS测序技术的诞生，基因测序成本快速下降，逐渐进入临床检测领域。Illumina、赛默飞等二代测序企业抓住市场机遇迅速布局，推出的二代测序仪目前已广泛应用于基因测序行业。测序仪本身也呈现超摩尔定律式的发展节奏，并带动整个行业高速增长。
市场拐点：成本下降与规模扩张
测序成本的持续下降直接反映在市场规模的扩张上。根据BCC Research数据，全球基因测序市场规模由2010年的24亿美元增长至2019年的156亿美元，复合增速在20%以上，2021年市场规模超过200亿美元。国内测序市场同期由2010年的7亿人民币增长到2019年的110亿人民币，复合增长率超过30%，我国测序行业复合增速显著高于全球。
在测序仪及耗材这一细分环节，根据Markets and Markets数据，全球市场以将近20%的增长率快速增长，预计2030年全球规模将达到245.8亿美元，中国市场规模将达到303.9亿元人民币。
格局拐点：封闭系统与国产崛起
2006年是测序领域的历史转折点。Illumina以6亿美元收购实验性测序仪公司Solexa，获得边合成边测序技术，从一家以基因芯片为主要技术的公司正式进军测序仪领域。收购完成后，Illumina重组经营结构，利用测序和基因分型业务的协同优势，从耗材、分析工具到测序仪器实现上游市场全覆盖。当时人类基因组测序成本从100万美元下降到5万美元左右，并持续迭代降低。
由于测序原理不同，各品牌测序仪与配套试剂不能通用，形成封闭系统。根据Illumina财报，平均一台NovaSeq系列测序仪可拉动120万美元左右的耗材试剂收入，2021年其测序板块耗材仪器收入比例约为4:1。而在建库、样本预处理、测序后生信数据分析等环节则均是开源的。
国产方面，华大智造的技术源头来自收购的美国公司CG，在其技术基础上完成了一系列技术和专利的完善，最终成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业。其已形成以“DNBSEQ测序技术”“规则阵列芯片技术”“测序仪光机电系统技术”等为代表的多项核心技术。
常见问题
基因测序行业最重要的技术拐点是什么？
一是NGS测序技术的诞生，使测序成本快速下降并推动其进入临床检测领域；二是2006年Illumina以6亿美元收购Solexa，获得边合成边测序技术，正式从基因芯片领域进军测序仪领域。
为什么测序仪厂商的耗材收入占比更高？
因为测序仪与配套试剂形成封闭系统，不同品牌之间的测序仪、试剂、耗材并不能通用。根据Illumina财报，平均一台NovaSeq系列测序仪可拉动120万美元左右的耗材试剂收入，2021年其测序板块耗材仪器收入比例约为4:1。
国产测序仪处于什么位置？
以华大智造为代表，其技术源头来自收购的美国公司CG，并在此基础上完成技术与专利完善，成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业。