在中心法则的中国实践里，基因测序的国产替代与自主可控已取得关键突破，尤其是在上游测序设备领域，以华大智造为代表的国产企业正逐步打破海外垄断，推动全基因组测序成本降至100美元以下，但核心光学芯片、专用试剂等上游环节仍存在“卡脖子”瓶颈。
从中心法则到产业化：中国基础研究的奠基
基因测序的理论根基源于中心法则——该法则由弗朗西斯·克里克在DNA双螺旋结构模型提出后确立，明确了遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动方向。中国科学家在人类基因组计划中承担了1%的工作量，这一国际协作奠定了中国在基因组学领域的早期基础。随着高通量测序技术（NGS）的诞生，基因测序通量及成本以“超摩尔定律”的速度发展，为国产替代提供了技术窗口。
国产替代进展：华大智造与测序仪突破
在基因测序上游设备领域，华大智造是国产替代的代表企业。2023年2月，华大智造发布了超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录，单例成本低于100美元，实现了行业最佳的规模成本。这一突破意味着中国企业在测序成本上已与国际巨头因美纳（Illumina）处于同一梯队——最终将基因测序成本推进到100美元的，是因美纳的后来者Ultima Genomics和华大智造。
自主可控瓶颈：核心酶与光学系统仍需攻关
尽管国产测序仪在通量和成本上取得突破，但上游核心部件仍存在“卡脖子”环节。光学芯片、专用试剂等关键物料对进口依赖度较高，尤其是测序所需的专用酶和光学系统，目前仍部分依赖海外供应链。这限制了国产测序仪在极端条件下的稳定性和成本控制能力，也是未来自主可控需要重点突破的方向。
常见问题
国产基因测序设备在全球处于什么水平？
国产测序设备在通量和成本上已进入全球第一梯队。华大智造的DNBSEQ-T20×2可实现单例成本低于100美元，与Ultima Genomics共同推动了行业进入“100美元基因组”时代。但在核心光学芯片和专用试剂等上游环节，国产化率仍有提升空间。
基因测序的“卡脖子”主要卡在哪里？
主要卡在核心酶和光学系统。测序所需的专用酶（如聚合酶）以及高精度光学检测模块，目前仍部分依赖进口。这些环节的技术壁垒高、替代难度大，是自主可控的关键瓶颈。
政策如何推动国产测序替代？
政策层面通过集采等方式引导国产采购，例如多地卫健委在基因测序设备集采中优先考虑国产产品。这有助于提升国产测序仪的装机量，并推动上下游产业链的国产化进程。