三代测序读长可达2.4M、无需碎片拼接，这一“从头读到尾”的能力正显著拓展基因测序的下游应用场景，并推动需求结构从科研主导向临床转化加速演进。与二代测序（读长通常不超过200BP，需将DNA切成小片段再算法拼接）相比，三代测序的长读长优势直接解决了重复序列难以精准测序的痛点，在复杂基因组组装、全长转录本测序、结构变异检测等领域具有不可替代的价值。例如，2022年端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前二代测序无法覆盖的8%区域；2023年，长读长测序被Nature Methods评选为“2022年度最佳技术”，被业界视为未来方向。
受益应用场景：从科研突破到临床转化
三代测序的长读长（最长可达2.4M）和无需PCR扩增的特点，使其在多个场景中直接受益：
- 复杂基因组组装：长读长可跨越重复区域，实现从端粒到端粒的无间隙组装，如T2T联盟完成人类全基因组序列的里程碑工作。
- 全长转录本测序：可直接对RNA进行测序，避免逆转录引入的偏向性和突变，更准确识别转录本异构体。
- 结构变异检测：长读长能覆盖大片段缺失、插入、倒位等结构变异，而短读长（200BP以内）在此类检测中易遗漏。
- 临床转化加速：截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超1500家，其三代地贫检测效能获检验医学顶级期刊编辑部文章认可，被视为“复杂单基因病分子诊断的新机遇”。
需求结构变化：科研主导转向临床与产业双轮驱动
过去十年，三代测序市占率不足10%，应用多局限于基础科研；但近年需求结构正发生显著变化。产业端，行业巨头和初创公司纷纷布局长读长领域：illumina在2022年初宣布推出长读长产品Infinity；华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics等计划或已开始布局；齐碳生物在2022年完成7亿元C轮融资，成为当年国内生命科学领域一级市场最大融资之一。应用端，贝瑞基因等老牌企业持续推动三代测序的临床转化，样本量突破10万人份。这些信号表明，三代测序正从科研工具向临床诊断和产业应用扩展，需求结构从单一科研需求转向科研、临床、产业多极驱动。
常见问题
三代测序与二代测序的核心区别是什么？
二代测序（短读长）需将DNA扩增后切成不超过200BP的片段读取，再用算法拼接，对重复序列精准度低；三代测序（长读长）无需扩增，可从头到尾直接读取，最长读长可达2.4M，但当前准确率约95%，适合需要长片段完整信息的应用。
三代测序在临床中已有哪些落地案例？
截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，其三代地贫检测效能获检验医学顶级期刊CLINICAL CHEMISTRY编辑部文章关注。此外，T2T联盟利用长读长技术完成首个完整人类基因组序列，验证了其在复杂基因组组装中的临床科研价值。
三代测序的投资方向如何关注？
在约投顾平台，可聚焦长读长测序技术产业化进程，关注设备制造端（如齐碳生物、PacBio、illumina等布局）、应用转化端（如贝瑞基因等临床服务商）以及上游核心耗材与数据分析环节。需求结构从科研向临床和产业扩展，为相关企业带来增量空间。