当人类全基因组测序成本降至100美元，基因测序普及度有望大幅提升，基础生物学研究、医学诊断、法医生物学、系统生物学、微生物学等已有应用领域的需求将被进一步激活，而中下游应用环节被视为最可能率先受益的一环。因美纳（Illumina）CEO曾预测，当测序成本降到100美元后，基因测序的普及度将大幅度提升，基因组数据的快速积累将使人类基因组的解读超越生物学的范畴。

成本断崖式下跌，需求结构随之改变

根据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本经历了断崖式下跌：2001年高达9526.3万美元，2009年降至10万美元左右，2015年降至1000美元左右，2022年降低到100美元。高通量测序技术诞生后，基因测序通量及成本以“超摩尔定律”的速度发展。成本下降直接改变了需求结构——测序从少数实验室的科研工具，变为可大规模铺开的底层基础技术。

哪些下游应用领域已具备基础

DNA测序是把目标DNA片段的ATCG排列顺序测出来的技术，也是把人和生物代码化的过程。资料显示，它在以下领域均为最重要的基础技术：

  • 基础生物学研究：现代基因测序技术已能帮助科学家获得人类基因组以及其他许多动植物和微生物物种的完整DNA序列。
  • 医学诊断：第一代测序准确率几乎100%，在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍广泛使用。
  • 法医生物学：DNA测序技术在这一领域的应用已为大众熟知。
  • 系统生物学、微生物学：属于不断拓展的其他应用领域。

中下游应用企业开始野蛮生长

在基因测序上游把成本推进到100美元以后，中下游再不出现爆发性增长，未免有些对不起观众。实际上，以美股精密科学（EXAS）为代表的中下游应用企业，已经开始野蛮生长。上游成本下降，意味着中下游应用企业的试剂与服务门槛降低，需求结构从“测得起”转向“用得多”，应用端的成长空间随之打开。

常见问题

基因测序成本降到100美元，最先受益的是上游还是中下游？

从产业逻辑看，上游测序仪与耗材提供基础能力，而成本下探后需求增量更多体现在应用端。资料显示，以精密科学（EXAS）为代表的中下游应用企业已开始野蛮生长，中下游被视为最可能受益的一环。

目前哪些下游领域已有明确应用？

资料明确提到的包括基础生物学研究、医学诊断、法医生物学、系统生物学、微生物学等。这些领域均以DNA测序作为最重要的基础技术，成本下降有望推动其应用进一步拓展。

100美元成本是什么时间实现的？

根据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本在2022年降低到100美元。华大智造发布的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，官方表述为单例成本低于100美元。