基因测序是一种把目标 DNA 片段的 ATCG 排列顺序读取出来的基础技术，其下游应用远不止法医生物学。在基础生物学研究、医学诊断、法医生物学、系统生物学、微生物学等不断拓展的多个领域中，DNA 测序都是最重要的基础技术，法医生物学只是其中一环。不同场景对测序的侧重点并不相同：基础研究看重读长与准确度，医学诊断与法医场景看重准确率和时效，微生物学与系统生物学则更依赖通量与成本。理解这一需求结构，比单独关注某一场景更能看清基因测序的应用全貌。

各应用场景的需求侧重

  • 基础生物学研究：需要获得人类基因组以及其他许多动植物和微生物物种的完整 DNA 序列，对读长和准确度要求较高。
  • 医学诊断：第一代测序技术准确率几乎 100%，在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍广泛应用，说明该场景对准确性极为敏感。
  • 法医生物学：典型如 DNA 测序用于案件中的个体识别，对结果可靠性与时效有明确要求。
  • 系统生物学与微生物学：涉及物种与群落层面的序列获取，更依赖高通量能力。

技术演进如何支撑多场景扩散

第一代测序技术读长可达 1000bp，准确性高达 99.999%，但成本高、通量低，只能分析单个 DNA 片段，难以支撑基因组层面的分析。高通量测序技术可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，别名大规模并行测序或下一代测序技术。此后，基因测序通量及成本以“超摩尔定律”的速度发展，使测序从少数场景走向多领域并行应用。

常见问题

基因测序只用于法医鉴定吗？

不是。DNA 测序在基础生物学研究、医学诊断、法医生物学、系统生物学、微生物学等多个应用领域中都是最重要的基础技术，法医生物学只是其中之一。

医学诊断为什么更看重准确率？

第一代测序技术准确率几乎 100%，在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍广泛使用，可见诊断场景对结果准确性的要求高于对通量的要求。

不同场景对通量的要求一样吗？

不一样。第一代测序通量小，不能进行基因组层面的分析；高通量测序可一次测定几百万到几十亿条核酸分子，更适合需要大规模并行读取的场景。