基因测序是法医生物学等领域最重要的基础技术，DNA 测序即把目标 DNA 片段中 A、T、C、G 的排列顺序读取出来。从全球格局看，法医 DNA 鉴定的主流测序平台与标准体系由欧美率先建立，中国在规模化打拐、积案攻坚等应用场景上形成了独特实践，但核心仪器与部分标准仍受制于海外。中国也并非单纯的后来者：人类基因组计划中，我国科学家承担了 1% 的工作量；在测序仪环节，华大智造等企业已进入全球主要参与者行列。
技术源头与标准体系
DNA 双螺旋结构模型由沃森、克里克等人在 Nature 发表，中心法则随后确立了遗传信息的流动方向。第一代测序技术源自桑格（Sanger）的链终止法与马克西姆、吉尔伯特的化学法，1977 年桑格测定了第一个基因组序列——噬菌体 phiX-174，全长 5375 个碱基。以改进的 Sanger 法为基础，2001 年完成首个人类基因组计划，总费用 30 亿美元；2003 年 4 月 14 日，中、美、日、德、法、英 6 国科学家宣布人类基因组序列图绘制完成，98% 的序列获得测定，精确度为 99.99%。第一代测序读长可达 1000bp，准确性高达 99.999%，但通量低、成本高，难以支撑大规模应用。
规模化应用的中国实践
高通量测序（又称大规模并行测序、下一代测序）可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，使通量与成本以“超摩尔定律”的速度演进。据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本从 2001 年的 9526.3 万美元降至 2009 年的 10 万美元左右，2015 年降至 1000 美元左右，2022 年降至 100 美元。成本下探让 DNA 测序真正走向规模化，中国在打拐、积案攻坚等场景中依托 DNA 数据库形成了较大规模的比对实践，这也是国内法医生物学应用层面的鲜明特点。
上游仪器与标准依赖
法医 DNA 标准体系与主流测序平台由发达国家率先建立，核心仪器与部分试剂、标准仍依赖海外，这是中国在该领域需要持续突破的环节。上游格局也在变化：2023 年 2 月 7 日，华大智造发布超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2，官方介绍该产品每年可完成高达 5 万例人全基因组测序，单例成本低于 100 美元。测序成本被推进到 100 美元量级的力量，除因美纳外，还包括 Ultima Genomics 与华大智造等后来者。
常见问题
中国在法医基因测序领域的全球位置如何？
中国在规模化应用与 DNA 数据库实践上具备特色，在上游测序仪环节已有企业进入全球主要参与者行列；但主流平台与部分标准体系仍由欧美率先建立，核心仪器与试剂存在对外依赖。
法医 DNA 鉴定为什么长期以第一代测序为主？
第一代测序准确性高达 99.999%，读长可达 1000bp，适用于单基因病的基因诊断和产前诊断；缺点是通量低、成本高、自动化程度低，不适合大规模测序，因此高通量测序承担了更大规模的任务。
测序成本下降对法医应用意味着什么？
据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本已从 2001 年的 9526.3 万美元降至 2022 年的 100 美元。成本下降使大规模样本比对更具可行性，但具体检测能力与标准适用性，仍需以官方后续公布及第三方实测为准。