DNA测序在法医生物学中承担个体识别、亲缘鉴定与疑难检材比对等关键任务,其市场增长主要由刑侦技术迭代、积案与疑难检材检测需求、测序成本大幅下降带来的普及化共同驱动。DNA测序是把目标DNA片段的A、T、C、G排列顺序测出来的技术,也是基础生物学研究、医学诊断、法医生物学、系统生物学、微生物学等多个应用领域中最重要的基础技术。在法医生物学场景中,DNA测序的应用已有大众熟知的案例——《狂飙》中唐小龙被定罪,依据的正是DNA测序技术。

驱动力一:刑侦技术迭代与法医场景的刚性需求

法医生物学对结果准确性、可回溯性要求极高。第一代测序技术准确率几乎100%,在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍广泛使用,但其通量小、自动化程度低、检测速度慢、成本高,难以支撑大规模应用。高通量测序技术(又称大规模并行测序、下一代测序技术)可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定,是对传统Sanger测序技术的革命性改变,使法医生物学从单片段分析走向基因组层面分析成为可能。

驱动力二:成本断崖式下降推动普及

根据美国国家卫生院数据,人类全基因组测序成本从2001年的9526.3万美元,降至2009年的10万美元左右,2015年已降至1000美元左右,2022年进一步降低到100美元。高通量测序技术诞生后,基因测序通量及成本以“超摩尔定律”的速度发展。成本门槛的持续下移,是法医DNA检测从少数重大案件走向常规化、规模化的核心经济动因。

驱动力三:上游通量突破打开下游应用空间

2023年2月7日,华大智造发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2,该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序,创造了全球基因测序仪通量的新纪录;单例成本低于100美元。上游把成本推进到这一水平后,以美股精密科学(EXAS)为代表的中下游应用企业已开始快速增长。因美纳CEO曾预测,当基因测序成本降到100美元后,基因测序的普及度将大幅度提升。

常见问题

基因测序为什么能用于法医定罪?

DNA测序通过测出目标DNA片段的A、T、C、G排列顺序,实现个体识别与比对。《狂飙》中唐小龙被定罪,依据的就是DNA测序技术在法医生物学上的应用。

法医DNA检测的成本还会继续下降吗?

从历史数据看,人类全基因组测序成本从2001年的9526.3万美元降至2022年的100美元,通量与成本以“超摩尔定律”的速度发展。后续成本走势需以官方公布及第三方实测为准。

高通量测序相比第一代测序在法医场景有何不同?

第一代测序读长可达1000bp、准确性高达99.999%,但通量低、速度慢、成本高;高通量测序可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定,更适合大规模、多样本的检测需求。