DNA测序是法医生物学等领域最重要的基础技术之一，其工具链自主性直接关系鉴定能力的可控程度。从公开信息看，国产测序仪已在通量与成本维度形成实际供给能力，国产替代具备可讨论的基础；但法医专用试剂、标准品与数据库适配等环节的自主可控程度，需以官方后续公布及第三方实测为准。 华大智造是这一方向上的重要参与者。

国产测序仪的能力基础

DNA测序即把目标DNA片段的A、T、C、G排列顺序测定出来的技术，本质上是把人和生物代码化的过程。它在基础生物学研究、医学诊断、法医生物学、系统生物学、微生物学等不断拓展的应用领域中，都是最为重要的基础技术。

就工具供给而言，华大智造于2023年2月7日发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录；单例成本低于100美元，实现了最佳的规模成本，为行业构筑了一款"超级测序工厂"。测序通量与单例成本的这一组合，构成了法医领域大规模样本筛查与建库可依托的产能基础。

法医场景的适配维度

法医生物学对测序工具的要求集中在三点：结果可复核、流程可追溯、数据可留存。

  • 准确度基础：第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍广泛应用；高通量测序则是对传统Sanger测序技术的革命性改变，可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定。
  • 通量匹配：高通量测序技术诞生后，基因测序通量及成本以"超摩尔定律"的速度发展，使法医建库与批量检材处理具备规模化条件。
  • 数据本地化：测序平台与数据流程的自主程度，直接影响检材数据的存储与流转方式。

需说明的是，法医专用试剂与标准品的供应情况，官方尚未公布完整口径，建议以官方后续公布及第三方实测为准。

常见问题

国产测序仪目前能支撑法医鉴定吗？

从公开信息看，国产超高通量测序仪在通量与单例成本上已具备规模化供给能力，DNBSEQ-T20×2每年可完成高达5万例人全基因组测序、单例成本低于100美元。是否满足法医鉴定的具体准入要求，需以相关主管部门的认证结果与第三方实测为准。

自主可控的关键短板在哪里？

测序仪本身的通量与成本能力已有实际产品支撑，但法医专用试剂、标准品以及法医学数据库的适配程度，官方尚未公布完整口径。这部分是自主可控需要继续补齐的环节。

数据本地化对法医领域意味着什么？

法医检材涉及个人遗传信息，测序平台与数据流程的自主程度直接关系数据的存储与流转方式。国产平台在这一维度具备可讨论的基础，具体实施方案需以官方公布为准。