1953年沃森和克里克等人在 Nature 发表论文提出 DNA 双螺旋结构模型，开启了分子生物学的新时代；此后基因测序的全球格局大致经历了三个阶段：从美英主导的基础研究，到人类基因组计划的多国协作，再到超高通量测序时代的多极竞争，中国力量由参与者逐步成为关键变量。 其中，我国科学家在人类基因组计划中承担了 1% 的工作量，而华大智造发布的超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2，将单例人全基因组测序成本推进至 100 美元以下。
从双螺旋到基因组计划：美英主导的开端
DNA 双螺旋结构模型确立了遗传信息的载体形态，中心法则进一步明确了 DNA 经转录、翻译流向蛋白质的信息路径。带有遗传信息的 DNA 片段即基因，人类基因组约有 30 亿对核苷酸，其中约 2% 能够编码 RNA 或蛋白质，编码基因约 20000~25000 个。
测序技术随后登场。第一代测序以桑格法为代表，读长可达 1000bp，准确性高达 99.999%，但成本高、通量低。以改进的桑格法为基础完成的首个人类基因组计划总费用 30 亿美元，我国科学家承担了 1% 的工作量。该计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划并称三大科学计划，格局由美英等六国主导。
超摩尔定律与上游格局的多极化
人类基因组计划完成后，高通量测序登场，通量及成本以“超摩尔定律”的速度演进。据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本从 2001 年的 9526.3 万美元，降至 2009 年的 10 万美元左右、2015 年的 1000 美元左右，2022 年降至 100 美元。
上游长期由因美纳主导，其 NOVA 系列曾把成本降到 1000 美元。而最终将成本推进到 100 美元关口的，是后来者 Ultima Genomics 和华大智造。华大智造发布的超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2，每年可完成高达 5 万例人全基因组测序，单例成本低于 100 美元，为行业构筑了一款“超级测序工厂”。成本门槛下移后，以美股精密科学为代表的中下游应用企业也开始成长。
常见问题
基因测序成本是如何降下来的？
主要靠技术代际更替。第一代桑格法准确率高但通量低、成本高；高通量测序可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，使通量和成本以“超摩尔定律”演进，单例人全基因组测序成本因而从亿美元级一路降至 100 美元关口。
华大智造在其中的位置是什么？
华大智造是测序上游的重要参与者。其超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2 每年可完成高达 5 万例人全基因组测序，单例成本低于 100 美元，与 Ultima Genomics 共同将成本推进到 100 美元关口，推动上游格局从单一龙头走向多极竞争。
成本降到 100 美元意味着什么？
因美纳的 CEO 曾预测，当测序成本降到 100 美元后，基因测序的普及度将大幅提升，基因组数据的快速积累将使人类基因组的解读超越生物学范畴。中下游应用能否随之出现爆发性增长，仍需以产业实际进展和公开数据验证。