人类基因组计划（HGP）中，中国科学家承担了约 1% 的工作量。这场与曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划并称“三大科学计划”的国际协作，曾以约 30亿美元 的总费用完成了首个人类基因组测序。如今，基因测序全球格局已发生深刻变化：测序成本从“超摩尔定律”般的断崖式下降，到华大智造等中国企业将单例成本推入100美元以内，中国正从1%的参与者，成长为设备自主可控、成本定义者和应用爆发核心的关键力量。
从1%到“超级测序工厂”：成本断崖背后的格局之变
人类基因组计划完成时，测序成本高达数千万美元级别。此后，高通量测序技术（NGS）登场，基因测序通量及成本以“超摩尔定律”的速度发展。根据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本从2001年的约9526.3万美元，降至2015年的约1000美元左右，再到2022年的约100美元。
值得注意的是，最终将基因测序成本推进到100美元的，并非长期主导行业的因美纳（Illumina），而是后来者Ultima Genomics和华大智造。2023年2月7日，华大智造发布的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，每年可完成高达5万例人全基因组测序，单例成本低于100美元，被行业视为“超级测序工厂”。这一里程碑意味着，中国企业在全球基因测序上游设备领域，已具备定义成本与通量的能力。
设备自主可控：中国基因测序的关键变量
| 维度 | 早期格局 | 当前变化 |
|---|---|---|
| 成本 | 30亿美元/基因组（HGP时代） | 华大智造DNBSEQ-T20×2单例成本低于100美元 |
| 设备 | 因美纳长期主导 | 华大智造以超高通量测序仪刷新全球通量纪录 |
| 角色 | 中国承担1%工作量 | 中国在设备、成本、应用端加速追赶 |
在基因测序产业链中，上游设备与耗材曾是绝对的壁垒所在。因美纳作为行业绝对龙头，曾将成本降至1000美元，但其后发优势被“超摩尔定律”不断削弱。华大智造等中国企业的崛起，使设备自主可控成为中国基因测序产业的关键变量——不再受制于单一供应商，而是以更低成本、更高通量参与全球竞争。
中下游爆发：应用端的中国机会
当上游成本被推进到100美元级别，基因测序中下游应用便迎来爆发性增长。在基础生物学研究、医学诊断、法医生物学等领域，DNA测序已成为最为重要的基础技术。以美股精密科学（EXAS）为代表的中下游应用企业已开始野蛮生长，而中国在测序服务、数据积累和临床应用端的追赶速度同样显著。基因组数据的快速积累，正使人类基因组的解读超越生物学范畴，进入更广阔的生命科学新纪元。
常见问题
中国在人类基因组计划中具体做了什么？
中国科学家承担了人类基因组计划约1%的工作量，主要参与人类基因组序列图的绘制。该计划于2003年4月14日由中、美、日、德、法、英6国科学家共同宣布完成，人类基因序列中的98%获得测定，精确度为99.99%。
基因测序成本下降有多快？
测序成本以“超摩尔定律”速度下降：从人类基因组计划时期的30亿美元，降至2015年的约1000美元，再到2022年的约100美元。华大智造发布的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，单例成本已低于100美元，每年可完成高达5万例人全基因组测序。
因美纳还是基因测序的绝对龙头吗？
因美纳曾长期是基因测序仪器行业的绝对龙头，其NOVA系列曾将成本降至1000美元。但最终将成本推进到100美元的并非因美纳，而是Ultima Genomics和华大智造。中国企业在超高通量测序设备上的突破，正在重塑全球基因测序格局。