在基因测序全球格局中，NGS（下一代测序技术）是当前大规模商业化应用普及的主要推动力，也是主流技术；第三代测序技术（以单分子测序为代表）则处于新兴发展阶段，准确度和成本仍有差距，但具备长读长等独特优势。中国在NGS领域已实现重要突破，市占率快速提升；在第三代测序领域参与度较低，但单分子测序技术具备发展潜力。
NGS：全球主流，中国快速追赶
NGS技术以其高通量、高准确性、自动化程度高和成本低等优势，成为基因测序大规模商业化应用的核心。全球NGS设备及耗材市场主要由海外龙头主导，但中国企业的份额正在快速扩大。根据华大智造招股书数据，2019年全球基因测序仪器耗材市场（按销售额计），Illumina市占率为74.1%，Thermo Fisher为13.6%，华大智造为3.5%。而在中国本土市场，华大智造的份额已达到24%，Illumina为61%，其他厂商为15%。
NGS技术路线主要有四类：Illumina的桥式PCR扩增与边合成边测序、赛默飞的乳液PCR与半导体测序、罗氏454的焦磷酸测序（已终止业务），以及华大智造的DNA纳米球与联合探针锚定聚合技术。华大智造的技术路线具有检测准确性高、产出数据重复序列率低、通量覆盖广（0.25-72000Gb）等优势。
第三代测序：新兴力量，中国参与度较低
第三代测序技术以PacBio的SMRT技术和Oxford Nanopore的纳米孔单分子技术为代表，最大特点是单分子测序，无需PCR扩增，理论上可测定无限长度的核酸序列。但目前其测序准确度与NGS仍有差距，单条序列错误率较高，平均成本也高于NGS，因此尚不能取代NGS的主流地位。中国在第三代测序领域的参与度较低，技术积累相对不足，但政策扶持下具备发展潜力。
常见问题
中国企业在两种技术领域的市场份额如何？
在NGS领域，中国企业（以华大智造为代表）已实现重要突破。2019年全球市占率约3.5%，而在中国本土市场市占率达24%。在第三代测序领域，中国企业参与度较低，目前全球市场主要由PacBio和Oxford Nanopore主导。
NGS与第三代测序的核心区别是什么？
NGS需要PCR扩增，读长较短，但准确率高、成本低；第三代测序无需PCR扩增，可实现单分子测序，读长极长，但当前准确率较低、成本较高。两者各有所长，NGS仍是大规模应用的主流。
未来基因测序技术会如何发展？
NGS技术在未来一段时间内仍将是主流，但第三代测序技术在长读长测序等特定应用场景中具有独特优势。随着技术迭代，两种技术可能长期并存，共同推动基因测序成本持续下降和应用范围扩大。