基因测序产业链的利润分配呈现明显的“上游主导”特征：以 Illumina 为代表的上游设备与试剂供应商占据了价值链的最高点，其 2021 财年销售毛利率和销售净利率分别达到 69.69% 和 16.84%，而中游测序服务商因竞争激烈、利润率被持续挤压，整体呈现“上游吃肉、中下游喝汤”的格局。
上游设备为何掌握议价权
基因测序产业链上游包括基因测序仪器和试剂耗材生产供应商，中游是测序服务提供商，下游是终端应用场景。上游的仪器设备制造领域集多种交叉学科于一体且研发周期长，通常具备较高的技术壁垒，因此议价能力较强，而中下游企业竞争较为激烈。
测序技术的核心壁垒在于对测序原理的理解以及围绕测序技术构建的专利网。以 Illumina 为例，其专利网极其密集，全球专利数量超 12000 项，其中在美国布局 2900 多项，在欧洲布局 1174 项，中国布局 1065 项，澳大利亚布局 883 项。密集的专利布局不仅保护了核心技术，还通过专利诉讼等方式限制了后进入者在测序仪领域的快速发展，从而巩固了上游的定价权。
中下游的利润挤压
中游测序服务提供商面对的是充分竞争的市场环境。在 Illumina 最辉煌的时候，中游行业经常出现“后发优势”——服务商刚采购的设备，转眼就被上游新品在性能上全面超越，而新品又是期货，何时到货未知。这种上游企业的强势地位，正是华大在 2013 年收购 Complete Genomics、进入上游制造领域的重要原因。
从竞争格局看，2019 年全球基因测序仪器耗材市场（以销售额计）中，Illumina 市占率为 74.1%，Thermo Fisher 为 13.6%，华大智造为 3.5%，其他企业合计 8.5%。上游的高度集中进一步强化了其议价能力，而中下游服务商在采购设备和试剂时缺乏替代选择，利润率自然被压缩。
常见问题
为什么上游设备环节利润率最高？
因为上游仪器设备制造集多种交叉学科于一体且研发周期长，技术壁垒高，同时密集的专利网保护了核心技术，使得上游供应商议价能力较强，而中下游企业竞争较为激烈，利润空间被压缩。
中游测序服务商如何应对利润挤压？
部分企业选择向上游延伸，如华大在 2013 年收购 Complete Genomics 进入上游制造领域，通过掌握核心设备来降低成本、增强竞争力，而非仅仅依赖上游供应商的设备与试剂。
基因测序下游应用端有哪些？
下游应用端覆盖医疗领域和非医疗领域，医疗领域又可分为科研级应用、临床级应用和消费级应用，下游客户主要包括医院、基因测序服务机构、科研高校、科研实验室、制药企业、司法鉴定机构等，应用场景广泛但受制于上游供应。