1953年DNA双螺旋结构的发现，以及随后提出的中心法则，奠定了现代生命科学的基石，也催生了基因测序这一颠覆性产业。中心法则确立了遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动方向，而基因测序正是将DNA分子中A、T、C、G的排列顺序“代码化”的技术。基于这一基础科学突破，基因测序产业链形成了上游设备与试剂、中游测序服务、下游多元应用的清晰分工格局。
上游：设备与试剂——成本与通量的“超摩尔定律”竞赛
上游是产业链的技术核心，主要提供测序仪器、配套试剂及耗材。第一代测序技术（如Sanger法）读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但成本高、通量低。高通量测序技术（NGS）的出现实现了革命性突破——可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行并行测序，成本以“超摩尔定律”的速度断崖式下降。例如，人类全基因组测序成本从2001年的近1亿美元，降至2022年的约100美元。代表企业包括全球龙头因美纳（Illumina）以及华大智造等后来者，华大智造推出的DNBSEQ-T20×2超高通量测序仪，单例成本低于100美元，创造了全球通量新纪录。
中游：测序服务——连接技术与应用的桥梁
中游主要是第三方医学检验所、临床服务商等，它们采购上游设备，为下游客户提供样本处理、文库构建、上机测序及数据分析等服务。随着上游测序成本持续降低，中游服务商得以规模化运营，并通过数据分析能力提供高附加值报告。例如，美股精密科学（EXAS）等企业已开始在中下游应用中野蛮生长，推动产业进入爆发期。
下游：应用场景——从科研到临床与农业的全面渗透
下游应用覆盖科研、临床诊断、法医鉴定、农业育种等广泛领域。在临床端，第一代测序技术仍广泛用于单基因病的基因诊断和产前诊断；高通量测序则支撑起肿瘤早筛、遗传病筛查、微生物组分析等前沿应用。在法医学中，DNA测序技术已成为关键手段。此外，基因组数据的快速积累，正使人类基因组的解读超越生物学范畴，向更广阔的商业与社会领域拓展。
常见问题
基因测序产业链的价值分布有何特点？
上游设备与试剂因技术壁垒高、成本下降快，历史上曾占据最大价值份额；但随着测序成本降至100美元量级，中下游应用服务的爆发潜力正在释放，价值重心有望向数据解读和临床转化迁移。
中心法则如何与基因测序产业直接关联？
中心法则明确了遗传信息的流动方向（DNA→RNA→蛋白质），基因测序正是通过读取DNA序列来破译这条信息链的起点。没有中心法则确立的“基因→性状”逻辑，测序结果就无法被有效解读。
目前基因测序成本已降到什么水平？
根据官方资料，人类全基因组测序成本已从2001年的近1亿美元降至2022年的约100美元。华大智造发布的超高通量测序仪已实现单例成本低于100美元，标志着“100美元基因组”时代已到来。