基因测序长读长竞赛升温，中国企业与华大智造在全球格局中处于什么位置？

长读长测序（即单分子测序，行业普遍共识将其归为第三代测序技术）正从基础科研走向临床转化，中国企业在这一全球格局中已从旁观者变为重要参与者。华大智造已明确布局长读长测序领域；齐碳生物专注纳米孔长读长路线，在2022年完成7亿元C轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大单笔融资。与此同时，illumina在收购PacBio失败后于2022年初宣布推出长读长产品Infinity，Element Biosciences收购Loop Genomics，PacBio于2022年10月推出公司史上最高通量Revio长读长测序系统。全球长读长竞赛已从技术验证阶段进入产业卡位阶段，中国企业在设备制造与资本关注度上同步升温。

长读长技术为何此时升温

三代测序的核心特点是无需PCR扩增、从头读到尾，读长原则上不受限制，目前最长读长可达2.4 M，且可实时测序、设备便携、可直接对RNA测序。其短板在于准确率目前仍只能做到95%。

转折点出现在科研端：2022年4月，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成首个真正完整的人类基因组序列；2023年初，Nature Methods将长读长测序评选为“2022年度最佳技术”，众多科学家相信“Long-read sequencing is the future”。

全球长读长格局中的各方动向

在制造端，华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics都计划或已经开始布局长读长测序领域。在应用端，贝瑞基因持续发力三代测序的临床应用转化，截至2022年底累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家，相关工作的检测效能受到CLINICAL CHEMISTRY关注并专门发表编辑部文章。

中国企业的位置判断

从资本动向看，齐碳生物在2022年资本寒冬下完成7亿元C轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大单笔，显示中国纳米孔长读长路线获得资本高度关注。从产业布局看，华大智造已进入长读长测序领域的计划或布局名单。从应用转化看，贝瑞基因在三代测序临床服务上已积累样本量与客户基础。综合来看，中国企业在全球长读长格局中处于上升位置，在设备制造、资本聚集与临床应用三个环节均有实质动作，但全球竞争格局仍在快速演变中。

常见问题

长读长测序和三代测序是什么关系？

行业普遍共识是，单分子测序技术就是第三代测序技术，而三代测序在通俗比喻中被称为长读长。所谓“第四代”多为人造的商业代际划分，业内普遍认为意义不大。

中国企业在长读长领域有哪些代表？

华大智造已布局长读长测序领域；齐碳生物专注纳米孔长读长测序，在2022年完成7亿元C轮融资；贝瑞基因持续发力三代测序临床应用转化，截至2022年底累计服务三代测序检测样本量突破10万人份。

长读长测序目前的主要短板是什么？

三代测序最大的问题是准确率目前仍只能做到95%，容易在读取时出现碱基识别错误。此外，过去十年三代测序市占率不到10%，应用多局限于基础科研，临床商业转化仍然有限。