长读长测序（三代测序）近期确实获得了标志性的科学认可，但供需拐点尚未到来，当前更准确的描述是“需求信号已现、供给端刚起步”的早期阶段。一方面，T2T 联盟完成首个完整人类基因组序列、Nature Methods 将长读长测序评为年度最佳技术，验证了其在重复序列解析上的不可替代性；另一方面，长读长测序市占率仍不足 10%，商业化产品才刚进入迭代期，渗透率提升仍需时间。
需求端：从“唱不准”到“非它不可”
理解长读长的需求基础，可以从一个比喻入手：二代短读长测序好比把一首歌切成三个字的片段再唱出来用算法复原，遇到基因组中常见的重复序列时，就像把《嘻唰唰》切成片段后，很难数清“嘻唰唰”到底重复了多少次。而长读长测序不用扩增、从头读到尾，能完整跨越这些复杂区域，但也存在“唱错”的问题——目前准确率仍只能做到 95%。
需求端的催化正在加速。2022 年 4 月，Science 杂志连发 6 篇文章，报道端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成的首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前缺失的最后 8%。2023 年初，Nature Methods 将长读长测序评选为“2022 年度最佳技术”，众多科学家相信“Long-read sequencing is the future”。
供给端：商业化产品刚起步
在产业端，长读长的供给能力正在补课。行业巨头 illumina 在收购 PacBio 失败后，于 2022 年初宣布推出自己的长读长产品 Infinity；Pacific Biosciences 于 2022 年 10 月宣布推出其史上最高通量的 Revio 长读长测序系统；华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics 等也计划或已开始布局长读长领域。此外，专注于纳米孔测序的初创公司齐碳生物在 2022 年完成了 7 亿元 C 轮融资，为国内该年度生命科学领域一级市场最大单笔融资。
应用端的临床转化也在突破。截至 2022 年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家，其三代地贫检测效能还获得了检验医学期刊 CLINICAL CHEMISTRY 编辑部文章的专门关注。
常见问题
长读长测序和短读长测序的核心区别是什么？
短读长（二代）需将 DNA 扩增后切成不超过 200BP 的片段读取再用算法还原，长读长（三代）则无需扩增、从头读到尾。长读长的优势在于能精准解析基因组中常见的重复序列，短板则是准确率目前仍只能做到 95%。
长读长测序目前的市场地位如何？
过去十年中，长读长测序市占率不足 10%，应用多局限于基础科学研究，临床商业转化较少。尽管近期科学认可和产业布局密集，但商业化产品刚起步，供需拐点尚需观察。
有哪些标志性事件推动了长读长测序的关注度？
科学界方面，T2T 联盟完成首个真正完整的人类基因组序列、Nature Methods 将其评为年度最佳技术；产业界方面，illumina、PacBio、华大智造等纷纷布局长读长产品，齐碳生物完成大额融资，贝瑞基因三代测序检测样本量突破 10 万人份。