基因测序市场规模从 2010 年的 24 亿美元增长至 2021 年超过 200 亿美元，复合增速超过 20%，核心驱动力来自测序技术降本、临床应用拓展（如无创产前检测、肿瘤精准医疗）以及政策支持。国内测序市场同期从 7 亿人民币增长至 110 亿人民币，复合增长率超过 30%，增速显著高于全球。
技术降本：从“千万美元”到“千美元”时代
基因测序仪遵循“超摩尔定律”发展，测序成本呈指数级下降。早期人类基因组测序成本高达 30 亿美元，而随着以 Illumina、华大智造为代表的二代测序技术大规模应用，成本已降至 1000 美元以下。这一降幅使得基因测序从科研工具真正进入临床和消费级市场，为市场规模爆发提供了基础。
临床应用：NIPT 与肿瘤精准医疗两大引擎
无创产前检测（NIPT） 是首个大规模落地的基因测序临床场景，凭借高准确率和无创优势，迅速在全球普及。肿瘤精准医疗 则成为第二增长极，通过基因测序指导靶向用药、疗效监测和复发预警，推动检测需求持续增长。此外，单细胞测序等新技术也在拓展科研和临床边界。
政策支持与产业链成熟
多国将基因测序纳入医保或公共卫生项目，中国等新兴市场政策扶持力度更大。同时，上游测序仪与试剂形成的“封闭系统”模式（如 Illumina 的 NovaSeq 系列，每台可拉动约 120 万美元耗材收入）保障了企业持续盈利，吸引资本持续投入研发，形成正向循环。
常见问题
基因测序市场规模未来还能保持高增长吗？
根据 Markets and Markets 数据，全球测序仪及耗材市场正以将近 20% 的增长率快速增长，预计 2030 年全球基因测序仪及耗材市场规模将达到 245.8 亿美元，中国将达到 303.9 亿元人民币。长期增长逻辑仍由技术迭代和临床渗透驱动。
哪些企业是基因测序市场的核心参与者？
全球市场由 Illumina 凭借技术优势占据龙头地位，其测序仪与试剂形成封闭系统。中国市场中，华大智造 是中国唯一、全球仅三家能自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业，拥有 DNBSEQ 测序技术、规则阵列芯片技术等自主核心技术体系，在测序质量上与 Illumina 平台具有高可比性。
基因测序成本还会继续下降吗？
测序成本下降的核心驱动力来自技术革新，如华大智造的 CoolMPS 技术、双色测序技术等，可进一步提高试剂利用率和测序效率。随着浸没式测序等新技术的研发，未来有望进一步降低单位测序成本，但具体降幅需以官方后续公布及第三方实测为准。