2019年全球基因测序仪器耗材市场超百亿美元，增长的主要驱动力来自高通量测序技术（NGS）的规模化普及、测序成本快速下降带来的临床诊断应用扩展，以及下游科研与临床应用场景的持续拓展。从竞争格局看，Illumina 以 74.1% 的全球市占率占据主导地位，Thermo Fisher 与华大智造分别占 13.6% 和 3.5%，上游设备与耗材供应是整个产业链中价值最集中的环节。
NGS 技术成为大规模商业化主推动力
NGS 技术以其高通量、高准确性、高灵敏度和自动化程度高的优势，有效克服了传统 Sanger 测序技术成本高、通量低、对人力需求大等缺点，成为基因测序技术大规模商业化应用普及的主要推动力。尽管第三代测序技术（如单分子测序）已兴起，但其测序准备度、单条序列错误率及平均成本仍与 NGS 存在差距，因此 NGS 在未来一段时间内仍是主流技术。
在技术路线方面，市场主要参与者各具特色：Illumina 采用桥式 PCR 扩增与边合成边测序结合的技术路线，检测准确性高、通量覆盖广；Thermo Fisher 采用乳液 PCR 扩增与半导体测序结合的技术路线，运行速度快但通量适中；华大智造则采用 DNA 纳米球与联合探针锚定聚合技术，检测准确性高且产出数据重复序列率低。
测序成本降低与临床应用场景扩展
NGS 技术促进了个人全基因组测序成本的快速降低，从而推动基因组学在临床领域的推广。基因测序的应用领域已从基础生物学研究延伸至医学诊断、生物技术开发等多个方向，下游客户涵盖医院、基因测序服务机构、科研高校、制药企业及司法鉴定机构等。从产业链看，上游设备与试剂耗材因技术壁垒高、研发周期长而具备较强议价能力，中下游企业竞争相对激烈。
常见问题
为什么上游企业在产业链中价值最高？
上游基因测序仪器和试剂耗材制造集多种交叉学科于一体，研发周期长、技术壁垒高，因此议价能力较强。以 Illumina 为例，其构建了密集的专利网络，并通过专利诉讼等方式限制后进入者发展，进一步巩固了上游的价值主导地位。
华大智造在市场中处于什么位置？
华大智造是少数进入全球上游测序设备市场的中国企业，2019 年全球市占率为 3.5%，在中国市场的市占率达到 24%。其技术路线为 DNA 纳米球与联合探针锚定聚合相结合，相比其他产品增加了一个环化步骤，但可支持自动化。
测序技术未来的主流方向是什么？
NGS 技术目前仍是基因测序大规模商业化应用的主要推动力。第三代测序技术虽可实现单分子测序且无需 PCR 扩增，但单条序列错误率仍较高、平均成本也高于 NGS，短期内难以替代 NGS 的主流地位。