基因测序成本降幅超过摩尔定律，辅助生殖、癌症早筛、遗传病研究三大场景能撑起多大市场？

基因测序成本曲线的下降幅度，被柏基投资美国权益资产主管汤姆·斯莱特指出远远大于摩尔定律下计算能力成本的下降幅度，成本下探正沿产业链向数据处理、存储与机器学习环节扩散。目前基因测序的三大应用场景为辅助生殖、癌症早筛与遗传病研究；成本大幅降低同时让各类商业化测序项目成为可能，例如23andMe这类消费级基因公司。需求侧的规模化信号也已出现：英国“我们的未来健康”项目计划对500万成年人进行DNA测序，并与其生活方式数据和健康记录挂钩。

成本下探如何依次激活三大场景

测序成本的持续下降，首先降低了单次检测的门槛，使原本局限于科研的检测能力向临床与消费端迁移。斯莱特提到，成本下降正在向相关领域扩展：基因测序产生的大量医疗数据，其处理与存储成本在迅速下降，将机器学习应用于这些数据的成本也在同步下降。这意味着成本红利不只体现在“测一次”，也体现在“读得懂”——数据解读环节的边际成本同样在走低，为三大场景的商业化闭环提供了条件。

三大场景的增长驱动拆解

辅助生殖：驱动力来自技术代际升级。第三代辅助生殖及其伴生技术被认为将深刻影响人类社会的繁衍与发展。其中ESPS（基于多基因评分的胚胎选择）是多基因评分（PRSs）的一个应用方向，即在辅助生殖过程中通过评分对胚胎进行多基因相关性状筛选，选择最可能符合需求的胚胎移植入母体。目前该技术除用于科学研究外，主要潜力在于实现多基因遗传病的一级预防。需要说明的是，该技术是否有效、是否安全、是否应被用于优生，目前均无定论。

癌症早筛与遗传病研究：驱动力来自测序数据与临床信息的规模化积累。英国“我们的未来健康”项目将500万成年人的DNA测序结果与生活方式数据和健康记录挂钩；同时还有一个新生儿基因组项目，收集10万名婴儿的DNA，包括全部30亿个基因数据，旨在发现儿童期疾病。其他项目则聚焦癌症，以及在医学研究中较少涉及的少数族裔基因组。大规模DNA测序积累足够数据后，通过大数据分析、AI等形式解读基因与外在表现的相关性，将逐步成为现实。

需求侧规模化与产业格局

英国将于2023年启动一系列研究项目，以巩固其在基因组学方面的世界领先地位，“我们的未来健康”即是其中规模最大的基因医学项目之一。基础科学研究的全球合作仍在延续，但涉及基因数据，各国必然选择封闭。国内层面，2019年《人类遗传资源管理条例》与2021年《生物安全法》提出基因组等人类遗传资源属于国家安全重要组成部分，基因测序行业意义进一步提高。就测序仪市场而言，进入医疗机构需经国家药监局审批，获批设备主要包括华大智造自研产品，以及与Illumina等外资合作研发、类贴牌报证的测序仪（本质上属于外资品牌）。在当下的时间点上，国内基因测序行业的国产化率提升是大概率事件。

常见问题

基因测序成本下降为什么被认为超过摩尔定律？

这是柏基投资美国权益资产主管汤姆·斯莱特在2021年6月接受《巴伦周刊》采访时提出的判断：基因测序成本曲线的下降幅度，远远大于摩尔定律下计算能力成本的下降幅度。成本下降还向数据处理、存储和机器学习应用等环节扩展。

目前基因测序主要有哪些应用场景？

目前有三大应用场景：辅助生殖、癌症早筛、遗传病研究。此外，测序成本的大幅降低也让各类商业化测序项目成为可能，例如23andMe这样的消费级基因公司。

需求侧有哪些规模化测序项目？

英国将于2023年启动一系列研究项目，其中包括“我们的未来健康”项目，计划对500万成年人进行DNA测序并与生活方式数据和健康记录挂钩；另有一个新生儿基因组项目，收集10万名婴儿的DNA，包括全部30亿个基因数据，旨在发现儿童期疾病。