基因测序产业链呈现上游封闭、中下游开源的分层格局：基因测序仪与配套试剂构成封闭系统，而建库、样本预处理、测序后生信数据分析等环节均为开源。原因在于，测序原理不同导致各厂商测序仪与对应试剂、耗材无法通用，先发企业借助知识产权与专利保护，得以在测序试剂及耗材环节长期获取大量利润；而中下游环节不依赖这种封闭绑定，因而形成开放生态。
上游为何封闭
在测序仪行业发展初期，以美国 ABI（后被赛默飞并购）为代表的一代测序仪企业率先推出商用自动测序仪，但一代测序技术成本较高，未获得较大商用市场。随着 NGS 测序技术诞生，测序成本快速下降并逐渐进入临床检测领域，Illumina、赛默飞等二代测序企业迅速布局，其推出的二代测序仪已广泛应用于行业。
基因测序仪与配套试剂形成封闭系统：由于测序原理不同，每家厂商的测序仪之间，对应的测序试剂、耗材并不能通用。Illumina 凭借技术优势成为全球市场的绝对龙头，其仪器收入增速已放缓，主要增长来源转向耗材试剂收入。
中下游为何开源
除测序试剂环节是封闭系统外，在建库、样本预处理、测序后生信数据分析等环节均是开源的。在知识产权和专利保护的作用下，行业内先发公司能够在测序试剂及耗材这一环节长时间赚取大量利润，而中下游的开源格局则降低了应用端的进入与协作门槛。
从市场规模看，据 BCC Research 数据，全球基因测序市场规模由 2010 年的 24 亿美元增长至 2019 年的 156 亿美元；国内测序市场由 2010 年的 7 亿人民币增长到 2019 年的 110 亿人民币，复合增长率超过 30%。据 Markets and Markets 数据，全球测序仪及耗材市场预计 2030 年达 245.8 亿美元，中国基因测序仪及耗材市场规模预计 2030 年达 303.9 亿元人民币。
常见问题
为什么测序仪和试剂是封闭的，建库和生信分析却开源？
因为各厂商测序原理不同，测序仪与对应试剂、耗材无法通用，先发企业通过知识产权和专利保护在试剂耗材环节获取长期利润。而建库、样本预处理、测序后生信数据分析等环节不属于这一封闭绑定体系，因此呈现开源格局。
封闭与开源并存对产业链意味着什么？
产业链由此形成分层：上游试剂耗材环节利润集中、壁垒较高，中下游环节开放度更高、参与主体更多。这种结构既保障了上游先发企业的技术回报，也为中下游的应用开发与协作留出空间。
国内企业在测序仪环节处于什么位置？
华大智造的技术源头来自收购的美国公司 CG，在其技术基础上完成了一系列技术和专利的完善，成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业，已形成以“DNBSEQ 测序技术”“规则阵列芯片技术”“测序仪光机电系统技术”等为代表的多项核心技术。