多基因评分（PRSs）在胚胎选择中的应用，即 ESPS（Embryo Selection Based on Polygenic Scores），目前技术有效性、安全性与是否应被用于优生均无定论，基因测序行业因此面临伦理争议与多重不确定性。ESPS 通过评分对胚胎进行多基因相关性状筛选，选择最可能符合需求（如患某种疾病风险最低、高智力水平概率最高等）的胚胎移植入母体。美国一位神经科医生借助该技术定制了世界首个“完美婴儿”，但其小女儿作为首个经 ESPS 诞生的婴儿，仅从概率上看可能比其他人更长寿、一生患病风险更小——这一表述本身即说明结论停留在概率层面，而非确定性承诺。围绕基因测序的伦理与监管争议，自基因编辑技术被应用于人类胚胎以来持续至今，尚未平息。
三大应用场景各自的伦理与监管张力
目前基因测序主要有三大应用场景：辅助生殖、癌症早筛、遗传病研究。测序成本大幅降低，使各类商业化测序项目成为可能，例如 23andMe 这样的消费级基因公司。ESPS 除用于科学研究外，主要潜力在于实现多基因遗传病的一级预防；但一旦从“预防疾病”滑向“筛选性状”，优生边界便成为无法回避的争议焦点。癌症早筛与遗传病研究同样涉及基因数据的解读尺度与隐私归属问题。在基础科学研究上，全球科学家相互合作；但涉及基因数据，各个国家必然选择封闭。基因组等人类遗传资源已被明确为国家安全重要组成部分，基因测序行业的战略意义随之提高。
不确定性来自哪里
不确定性首先来自技术本身。人类基因组计划完成时，研究者曾期望破译全部遗传信息；但多年后，我们对于人类自身基因的了解依然约等于一无所知。大量未被识别和阐明的区域，并非因不重要而被忽略，而是受技术局限无法洞察全貌。NGS 与三代测序技术的快速发展，正把行业带到基因时代的门口，但距离完整解读仍有距离。其次是落地路径的不确定：测序仪进入医疗机构需经国家药监局审批，目前获批设备主要包括自研产品与同外资合作研发、类贴牌报证的测序仪两类。国内基因测序行业的国产化率提升是大概率事件，但具体节奏与格局仍待观察。
常见问题
ESPS 定制“完美婴儿”是否已被证明安全有效？
目前该技术是否有效、是否安全、是否应该用于优生都没有定论。首个经 ESPS 诞生的婴儿，其潜在收益也仅以概率方式描述。相关结论需以官方后续公布及第三方研究为准。
基因测序行业的伦理风险主要集中在哪些环节？
主要集中在辅助生殖中的胚胎筛选边界、癌症早筛与遗传病研究中的数据解读与隐私归属，以及基因数据跨境流动所涉及的国家安全考量。基因编辑人类胚胎引发的争议至今未止，说明行业共识远未形成。
监管层面有哪些已明确的要求？
基因组等人类遗传资源属于国家安全重要组成部分；测序仪进入医疗机构需经国家药监局审批。此外，新生儿基因组等大型队列研究正在推进，将 DNA 数据与生活方式和健康记录挂钩，数据治理要求随之提高。