第一代测序技术并未退出历史舞台，而是以“高准确率、长读长”的底层能力，持续支撑着中国基因测序产业的临床诊断环节。在单基因病的基因诊断和产前诊断中，第一代测序技术仍被广泛使用，与高通量测序形成互补，而非简单替代。从全球格局看，上游仪器长期由因美纳（Illumina）主导，其用 NOVA 系列把人类全基因组测序成本降到 1000 美元左右；而最终把成本推进到 100 美元的，是后来者 Ultima Genomics 与华大智造。
全球上游格局：从绝对龙头到后发追赶
在过去的 20 年中，因美纳作为基因测序仪器行业的绝对龙头，最大上涨幅度达到 80 倍；2021 年创下高点后，其股价走势疲软。从基本面看，超摩尔定律带来的后发优势，意味着领先者只有不断狂飙才能守住位置。
中国企业的追赶路径清晰。2023 年 2 月 7 日，华大智造发布超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2，该产品每年可完成高达 5 万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录，单例成本低于 100 美元。更早的坐标是：我国科学家在人类基因组计划中承担了 1% 的工作量，这是中国基因测序产业参与全球分工的起点。
第一代测序在中国的位置：临床诊断的基础层
第一代 DNA 测序技术由桑格（Sanger）等人的链终止法与马克西姆、吉尔伯特的化学法开创，1977 年测定了噬菌体 phiX-174 全长 5375 个碱基的序列，人类自此步入基因组学时代。
它的优势与局限同样鲜明：
| 维度 | 第一代测序技术表现 |
|---|---|
| 准确率 | 高达 99.999%，基本适用于所有突变类型 |
| 读长 | 可达 1000bp |
| 通量 | 只能分析单个 DNA 片段，通量小，无法做基因组层面分析 |
| 成本与速度 | 成本高、自动化程度低、检测速度慢，不适合大规模测序 |
正因为准确率与读长突出，第一代测序在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍被广泛使用。它不追求通量，而是承担需要精确判读的临床场景，是中国基因测序产业从基础研究走向临床应用的重要底层能力。
常见问题
第一代测序技术会被高通量测序完全取代吗？
短期内不会。高通量测序可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，优势在通量与规模；而第一代测序准确率高达 99.999%、读长可达 1000bp，在单基因病诊断和产前诊断等场景仍被广泛使用。两者更多是分层互补的关系。
中国在全球基因测序上游处于什么位置？
中国已从参与者成长为重要的追赶者。我国科学家在人类基因组计划中承担了 1% 的工作量；华大智造发布的 DNBSEQ-T20×2 每年可完成高达 5 万例人全基因组测序，单例成本低于 100 美元。上游成本下探后，中下游应用的成长空间值得持续观察。