基因测序产业链的自主可控程度呈现明显的结构性差异：建库、样本预处理、测序后生信数据分析等环节均已开源，自主可控程度较高；而测序仪与配套试剂构成封闭系统，叠加先发公司的知识产权与专利保护，成为国产替代仍需突破的核心环节。 华大智造已建立起自主可控的源头性核心技术体系，形成以“DNBSEQ 测序技术”“规则阵列芯片技术”“测序仪光机电系统技术”等为代表的多项核心技术，并达到国际先进水准。
开源环节：自主可控基础较好
从产业链流程看，基因测序涉及建库、样本预处理、测序反应、测序后生信数据分析等环节。其中，建库、样本预处理、测序后生信数据分析等环节均是开源的，这意味着国内企业在这些环节的技术路径不受封闭系统限制，自主可控程度相对较高，参与者可以基于公开的流程与工具开展研发与应用。
真正的瓶颈集中在上游的测序仪与配套试剂环节。
封闭系统与核心专利：国产替代的关键短板
由于测序原理不同，各厂商测序仪之间对应的测序试剂、耗材并不能通用，也就是说各品牌测序仪和测序试剂构成封闭系统。在这一格局下，Illumina 凭借技术优势成为全球市场的绝对龙头。根据 Illumina 财报，平均一台 NovaSeq 系列测序仪可拉动 120 万美元左右的耗材试剂收入，且其仪器收入增速已放缓，主要增长来源为耗材试剂收入；2021 年 Illumina 测序板块耗材仪器收入比例约为 4:1。
在知识产权和专利保护的作用下，行业内先发公司能够在测序试剂及耗材环节长时间赚取大量利润。这正是国产替代需要突破的核心专利与试剂耗材壁垒所在。
国产突破：源头性核心技术体系
华大智造的技术源头来自收购的美国公司 CG，在其技术基础上完成了一系列技术和专利的完善，最终成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业。
其 DNBSEQ 测序技术是基因测序仪所使用的独有的源头性核心技术，已通过形成专利实现知识产权保护，涵盖 DNA 单链环化和 DNA 纳米球的制备和加载、CoolMPS 技术、双色测序技术，以及配套的流体和光学检测技术、碱基识别算法等。官方表述其精准度约为 99.4%，灵敏度约为 98.8%，重复序列占比小于 3%。此外，规则阵列芯片技术采用半导体加工工艺，在硅晶芯片表面形成结合位点阵列，提高信号采集效率；测序仪光机电系统技术则体现多学科交叉的系统集成能力。
常见问题
基因测序哪些环节已经实现开源？
建库、样本预处理、测序后生信数据分析等环节均是开源的，国内企业在这几个环节的自主可控程度较高。相比之下，测序仪与配套试剂构成封闭系统，是国产替代需要重点突破的方向。
为什么测序试剂和耗材是国产替代的关键？
因为各品牌测序仪与测序试剂是封闭系统，试剂耗材不能通用，且先发公司通过知识产权和专利保护在这一环节长期获取大量利润。仪器收入增速放缓后，耗材试剂收入反而成为主要增长来源，说明这一环节的商业价值与壁垒同样突出。
国产测序仪在核心技术上进展如何？
以华大智造为例，其已建立自主可控的源头性核心技术体系，DNBSEQ 测序技术等已通过专利实现知识产权保护，并达到国际先进水准。在测序质量、GC 覆盖率、测序一致性等方面，已有对比研究显示其与 Illumina 平台结果具有高可比性。