三代基因测序直接测RNA的核心价值，在于省去逆转录、PCR扩增环节，从样本到结果实现“一镜到底”。其商业模式沿“测序仪与试剂耗材—检测服务”分层展开：PacBio与ONT主导设备与试剂端，贝瑞基因等临床转化方则承接样本检测与终端服务，价值分配向贴近临床需求的服务环节倾斜。 截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。

技术特性决定商业分工

三代测序即单分子测序，主流路线包括PacBio的荧光标记技术与ONT的纳米孔电流阻断技术。其无需PCR扩增、可直接对DNA或RNA测序，且能边测序边输出结果，省去了RNA逆转录为DNA再扩增的繁琐流程，也避免了该过程可能引入的偏向性与突变。

这一特性直接塑造了产业链分工：设备与试剂是技术壁垒所在，由PacBio、ONT等掌握底层路线的厂商提供；而临床场景中的样本处理、结果解读与合规交付，则需要长期积累的服务方承接。

价值分配：设备端与服务端各司其职

设备与试剂端属于典型的高研发投入模式，PacBio于2022年10月推出公司史上最高通量Revio长读长测序系统，ONT则以便携设备见长，其MinION测序仪可在极地、海洋乃至太空等复杂环境下完成实时测序。这一环节的价值来自技术授权与耗材的持续消耗。

服务端的价值则体现在临床转化能力上。据官网信息，截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。检验医学期刊CLINICAL CHEMISTRY曾专门发表编辑部文章，认为三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇。样本规模与客户网络的积累，构成了服务端的核心壁垒。

常见问题

三代测序直接测RNA，主要省去了哪些环节？

三代测序无需对核酸进行PCR扩增或逆转录，可直接对DNA或RNA测序。这避免了对RNA病毒测序时必须先逆转录为DNA扩增所产生的偏向性及可能引入的突变。

设备厂商与检测服务商，谁掌握更多价值？

两者价值来源不同：设备与试剂端依靠底层技术路线与耗材消耗，服务端依靠样本规模、临床解读与客户网络。以贝瑞基因为例，截至2022年底其累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家，服务端的规模效应构成其价值基础。

三代测序目前的主要局限是什么？

三代测序读长优势明显，但准确率仍有提升空间，目前准确率仍只能做到95%左右。过去十年间其市占率不到10%，应用多局限于基础科研，临床商业转化仍在推进中。