在基因测序竞争格局中，illumina 凭借密集推出的多款机型与出色性能，迅速攻占科研和临床市场，最终占据最大市场份额；而 PacBio 与 ONT 同属单分子测序（即行业普遍共识中的第三代测序）路线，二者虽在技术原型上起步很早，但商业化节奏明显落后——PacBio 直到 2010 年才推出首款商业化机型 PacBioRS，ONT 则在 2012 年 AGBT 会议上展示首款掌上测序仪 MinION、2015 年才正式商业化，此时市场已进入以 illumina 为代表的二代测序时代。
两条长读长路线的商业化节奏
单分子测序有两条技术路线，按碱基的荧光或电流阻断信号识别序列，分别对应 PacBio 技术与 Nanopore 技术。PacBio 的前身于 2000 年在美国加州成立，其单分子实时测序核心单元零模波导 ZMW 的模型早在 2003 年就登上 Science 封面；ONT 于 2005 年从英国牛津大学衍生独立运营，纳米孔测序技术原型更可追溯到 1996 年。技术起步早、产品落地晚，是二者在商业化上落后于 illumina 的关键背景。
三代与二代的差异与现状
行业用“短读长”与“长读长”区分二代与三代：二代把 DNA 扩增后切成不超过 200BP 的片段读取再用算法还原，三代则无需扩增、从头读到尾。三代对重复序列的解析更具优势，但准确率目前仍只能做到 95%，因此过去十年市占率不到 10%，应用多局限于基础科研。转折正在出现：2022 年 4 月 T2T 联盟利用长读长技术完成首个真正完整的人类基因组序列，补齐最后 8%；2023 年初 Nature Methods 将长读长测序评为“2022 年度最佳技术”。
多极竞争图景正在形成
长读长方向已不只是 PacBio 与 ONT 的舞台。illumina 在收购 PacBio 失败后，于 2022 年初宣布推出长读长产品 Infinity，外界普遍猜测其采用合成长读长技术；华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics 都计划或已开始布局长读长领域，其中 Element 于 2022 年 2 月收购 Loop Genomics；PacBio 于 2022 年 10 月推出公司史上最高通量 Revio 长读长测序系统；国内齐碳生物专注纳米孔长读长路线，完成 7 亿元 C 轮融资。应用端，贝瑞基因持续发力三代测序临床转化，截至 2022 年底累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份、终端客户超 1500 家。
常见问题
PacBio 和 ONT 在竞争格局中处于什么位置？
二者是单分子长读长测序两条技术路线的代表，技术原型起步早，但商业化分别迟至 2010 年和 2015 年，错过了抢占主流市场的窗口。当前它们更多聚焦长读长细分方向，与 illumina 的短读长主流市场形成互补与竞争并存的关系。
illumina 推出 Infinity 意味着什么？
illumina 在收购 PacBio 失败后并未停止长读长探索，2022 年初宣布将推出长读长产品 Infinity，外界普遍猜测其采用合成长读长技术。这意味着长读长赛道的参与者从专业厂商扩展到行业巨头，竞争格局进一步多极化。
长读长测序会被更广泛采用吗？
长读长技术在完整基因组组装和复杂单基因病分子诊断上展现出独特价值，T2T 完整人类基因组与 Nature Methods 年度技术评选都体现了这一趋势。但其准确率目前仍只能做到 95%，临床商业转化仍在推进中，后续进展需以公开数据与实测为准。