三代基因测序可直接读取RNA，核心在于其单分子测序机制无需将RNA逆转录为DNA再扩增，能避免逆转录过程产生的偏向性及可能引入的突变，这对RNA病毒测序研究尤为关键。与此同时，下游应用正从基础科研向临床诊断延伸——贝瑞基因三代地贫检测效能获检验医学期刊CLINICAL CHEMISTRY编辑部文章关注，该文章认为三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇。需求结构因此呈现向临床场景加速倾斜的趋势。

直接测RNA：绕开逆转录的技术价值

三代测序即单分子测序技术，行业普遍共识其包含PacBio与Nanopore两条技术路线。其技术特点之一是无需对样品核酸进行PCR扩增或逆转录，可直接对DNA或RNA测序，并能边测序边输出结果、实现实时分析。资料明确指出，纳米孔测序可直接对各类形式的RNA进行测序，避免对RNA病毒测序研究时必须逆转录为DNA扩增所产生的偏向性及可能引入的突变。设备层面，使用较成熟的MinION测序仪可在极地、海洋甚至太空等复杂环境下完成实时测序，有助于保证突发疫情处理的时效性。

下游应用：从科研走向临床

过去十年，三代测序应用多局限于基础科学研究，临床商业转化寥寥。变化正在发生：端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成首个真正完整的人类基因组序列；Nature Methods将长读长测序评选为“2022年度最佳技术”。产业端，贝瑞基因持续发力三代测序临床应用转化，截至2022年底累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家；其三代地贫的检测效能受到CLINICAL CHEMISTRY关注并发表编辑部文章。制造端，illumina、华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics等亦在布局长读长领域。

需求结构：临床权重上升

综合来看，需求结构正从以科研为主，向复杂单基因病诊断、RNA病毒研究等临床方向迁移。CLINICAL CHEMISTRY编辑部文章认为，三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇，拥有巨大价值及广阔前景。这一判断与样本量、客户数的增长相互印证。

常见问题

三代测序为什么能直接测RNA？

因为其单分子测序无需PCR扩增或逆转录，可直接对各类形式的RNA测序，从而避免逆转录偏向性与可能引入的突变，对RNA病毒研究意义突出。

三代测序的下游需求正在如何变化？

正从基础科研向临床倾斜，复杂单基因病诊断与RNA病毒研究成为受关注方向，贝瑞基因三代地贫检测效能获CLINICAL CHEMISTRY编辑部文章关注即为佐证。

三代测序目前准确率如何？

资料显示其准确率目前仍只能做到95%，这是该技术现阶段的客观局限。