基因测序目前有辅助生殖、癌症早筛、遗传病研究三大应用场景，测序成本的大幅降低让各类商业化测序项目成为可能，例如23andMe这类消费级基因公司。这条产业链大致可分为三层：上游提供测序仪、试剂耗材、酶与芯片等核心工具，中游承担测序服务与生物信息分析，下游则对接医院、生殖中心、药企与个人消费者。三甲医院、第三方实验室与DTC公司的位置差异，正体现在它们分别更靠近临床端、服务端与消费端。

上游：测序仪与核心耗材

上游是整条链条的技术起点，主要提供测序仪、试剂耗材以及酶、芯片等关键投入品。测序仪进入医疗机构需要国家药监局审批，目前国内已获批的仪器设备主要有两类：一类是如华大智造自研产品，另一类是与Illumina等外资合作研发、类贴牌报证的测序仪，本质上属于外资品牌。Illumina直接注册的测序仪主要有NextSeq™ 550Dx（2020年批准）、MiSeq TMDx（2018年批准）。在当下的时间点上，国内基因测序行业的国产化率提升，是大概率事件。

中游与下游：服务、分析与落地场景

中游承接上游工具，提供测序服务与生物信息分析，是把原始序列转化为可用信息的关键环节。下游则对应具体应用场景：辅助生殖、癌症早筛与遗传病研究。在辅助生殖方向，ESPS（基于多基因评分的胚胎选择）是多基因评分的一个应用方向，即在辅助生殖过程中通过评分对胚胎进行多基因相关性状的筛选，目前除用于科学研究外，主要潜力在于实现多基因遗传病的一级预防。三甲医院与生殖中心更贴近临床决策端，第三方实验室多承担检测服务与数据分析，DTC公司则直接面向消费者。

常见问题

基因测序产业链上游和中游有什么区别？

上游提供测序仪、试剂耗材、酶与芯片等核心工具，是技术与准入壁垒较集中的环节；中游则采购这些工具，对外提供测序服务和生物信息分析，把原始数据转化为可解读的结果。两者是工具供给与检测服务的关系。

三甲医院、第三方实验室和DTC公司在链条中位置有何不同？

三甲医院与生殖中心处于下游临床端，直接面对辅助生殖、癌症早筛、遗传病研究等场景；第三方实验室多处于中游，承担测序服务与生信分析；DTC公司如23andMe则面向个人消费者，属于消费级应用端。三者分别靠近临床、服务与消费。

测序成本下降带来了什么变化？

测序成本曲线的下降幅度，远远大于摩尔定律下计算能力成本下降的幅度，成本下降正在向相关领域扩展。这使得各种商业化的测序项目成为可能，也让处理和存储海量医疗数据的成本、将机器学习应用于这些数据的成本迅速下降。