基因测序上游龙头的销售毛利率接近 70%，这一数字背后是上游设备与试剂耗材环节在整个产业链中的强势议价地位。以 Illumina 为例，其 2021 财年（截至 2022 年 1 月 2 日）全球实现收入 45.26 亿美元，同比增长 39.73%，销售毛利率和销售净利率分别为 69.69% 和 16.84%。基因测序市场规模的持续扩张，主要由 NGS 技术应用普及、下游需求从科研向临床及消费级延伸、以及上游外资主导格局下国产替代带来的增量空间三大因素共同驱动。
NGS 技术普及是市场扩张的核心引擎
高通量测序技术（NGS）以其通量高、准确性高等优势，促进了个人全基因组测序成本快速降低，从而推动基因组学的临床推广。与传统的 Sanger 测序技术相比，NGS 在测序原理、测序过程、适用范围及测序结果等方面均存在本质不同，具备高通量、高准确性、高灵敏度、自动化程度高、成本低等优势。
尽管第三代测序技术已兴起，但 NGS 技术仍是目前基因测序技术大规模商业化应用普及的主要推动力，并在未来一段时间内仍是主流技术。持续的技术迭代与成本下降，使得测序应用场景不断拓宽，直接支撑了市场规模的扩大。
下游应用场景从科研向临床和消费级延伸
基因测序已在基础生物学研究、医学诊断、生物技术开发等多个应用领域中具有不可替代的作用。从终端应用领域看，基因测序应用在医疗领域和非医疗领域，医疗领域又可分为科研级应用、临床级应用和消费级应用。下游客户主要包括医院、基因测序服务机构、科研高校、科研实验室、制药企业、司法鉴定机构等。
下游应用领域的持续拓宽，意味着市场需求的多元化增长——从科研实验室到临床诊断，再到消费级健康管理，每一层级的渗透都在为市场规模扩张提供动力。
上游外资主导格局下的国产替代增量空间
基因测序产业链上游包括基因测序仪器和试剂耗材生产供应商，中游是测序服务提供商，下游是终端应用场景。由于上游的仪器设备制造领域集多种交叉学科于一体且研发周期长，通常具备较高的技术壁垒，因此议价能力较强，而中下游企业竞争较为激烈。
从竞争格局看，基因测序设备及耗材市场主要被 Illumina 等海外龙头占据——2019 年，Illumina、Thermo Fisher、华大智造的全球市占率分别为 74.1%、13.6%、3.5%；同期中国市场，Illumina 和华大智造的市占率分别为 61% 和 24%。上游高毛利与外资主导并存，意味着国产替代既是产业自主可控的必然方向，也为市场整体规模的进一步扩张提供了结构性增量空间。
常见问题
为什么基因测序上游的毛利率显著高于中下游？
上游仪器设备制造集多种交叉学科于一体且研发周期长，技术壁垒高，因此议价能力强。测序技术的核心壁垒在于对测序原理的理解以及围绕测序技术构建的专利网，这使上游供应商在产业链中占据利润分配的有利位置。
NGS 技术相比传统测序技术的主要优势是什么？
NGS 具备高通量、高准确性、高灵敏度、自动化程度高、成本低等优势，能有效克服传统 Sanger 测序技术成本高、通量低、对人力需求大等缺点。尽管第三代测序技术已出现，但 NGS 仍是目前基因测序大规模商业化应用普及的主要推动力。
国产测序设备厂商在全球市场处于什么位置？
根据华大智造招股书数据，2019 年华大智造在全球基因测序仪器耗材市场占有 3.5% 的份额，在中国市场占有 24% 的份额。在海外龙头主导的格局下，国产厂商的成长空间与市场整体的扩张并行，为行业带来结构性增量。