全基因组测序成本从2001年的9526.3万美元降至2022年的100美元，成本下降是基因测序市场扩容的核心驱动力，它通过释放下游需求、拓展应用场景和提升渗透率，推动行业从科研走向临床与消费级市场。
超摩尔定律：成本断崖式下跌
基因测序成本的下探遵循“超摩尔定律”。根据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本在2001年高达9526.3万美元，2009年降至10万美元左右，2015年已低至1000美元左右，到2022年进一步降至100美元。作为参照，2001年完成的首个人类基因组计划总费用高达30亿美元。
成本下降的关键在于技术迭代。第一代Sanger测序读长可达1000bp、准确性高达99.999%，但成本高、通量低，难以大规模应用。高通量测序技术（NGS）实现革命性突破，可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行并行测序。2023年2月7日，华大智造发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，每年可完成高达5万例人全基因组测序，单例成本低于100美元，为行业构筑了“超级测序工厂”。
成本下降如何驱动市场扩容
当测序成本降至100美元量级，基因测序的普及度将大幅提升，市场扩容主要通过三条路径实现：
科研端：更低的成本使大规模人群基因组研究成为可能，基因组数据的快速积累正推动人类基因组解读超越生物学范畴。
临床端：肿瘤早筛、罕见病诊断、产前诊断等场景对价格高度敏感。第一代测序技术在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍广泛应用，而低成本高通量测序正在打开更广阔的临床应用空间。
消费级市场：成本下降使个人基因组检测进入可负担区间，推动消费基因组学从尝鲜走向大众。
中下游应用迎来爆发窗口
上游测序成本推进到100美元后，中下游应用企业开始“野蛮生长”。以美股精密科学（EXAS）为代表的中下游应用企业已展现出强劲增长势头。成本的持续下探为肿瘤早筛、微生物学、法医生物学等应用领域创造了规模化商业化的前提条件，在这些企业当中，必然会出现改变世界的力量。
常见问题
基因测序成本下降的速度有多快？
人类全基因组测序成本从2001年的9526.3万美元降至2022年的100美元，20年间下降约百万倍，远超摩尔定律的速度，因此被称为“超摩尔定律”。
成本降到100美元意味着什么？
当测序成本降到100美元后，基因测序的普及度将大幅提升。这一价格使大规模临床应用和消费级基因检测成为可能，是中下游市场爆发的关键临界点。
哪些应用场景受益最明显？
肿瘤早筛、罕见病诊断、产前诊断等临床场景，以及消费基因组学是主要受益方向。此外，基础生物学研究、法医生物学、微生物学等领域也因成本下降而加速发展。