人类基因组计划中我国承担的1%测序工作，属于基因测序产业链的中游测序服务环节。该部分工作以改进后的Sanger法（第一代测序技术）为基础完成，本质上是利用测序仪器与试剂，对DNA片段进行读取和拼接的服务执行过程，而非上游仪器/试剂的研发制造，也非下游的医学解读与应用开发。

从产业链看1%项目的定位

基因测序产业链通常分为上游（测序仪器、试剂耗材）、中游（测序服务）和下游（临床应用与数据解读）。人类基因组计划中，我国科学家承担的1%工作量，核心是利用第一代Sanger测序技术完成指定区域的序列测定——这对应的是产业链中游的测序服务环节。当时全球范围内该计划总费用达30亿美元，由中、美、日、德、法、英6国科学家共同参与，并于2003年4月14日宣布人类基因组序列图绘制完成，人类基因序列中的98%获得测定，精确度为99.99%。

值得注意的是，1%项目所处的时代，测序技术本身仍是第一代Sanger法主导的阶段。第一代测序技术读长可达1000bp、准确性高达99.999%，但成本高、通量低。因此，我国承担的1%工作，更多体现了在既定技术框架下的规模化测序执行能力，而非对上游核心测序工具的突破。

1%项目对产业格局的历史意义

从产业演进视角看，我国承担的1%测序工作，让中国科学家团队深度参与了全球最大规模的测序工程，积累了大规模测序项目的组织与执行经验。这种经验在后续高通量测序技术（NGS）时代到来后，成为中游测序服务能力建设的重要基础。人类基因组计划完成后，基因测序行业迎来“鸟枪换炮”的时代，高通量测序技术可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，测序成本随后以“超摩尔定律”的速度断崖式下降——从2001年的近亿美元级降至百美元级。在这一轮技术迭代中，产业链的价值重心逐步向上游核心工具的自主可控与下游应用场景的爆发转移，而1%项目所代表的中游服务能力，则成为产业格局中承上启下的关键环节。

常见问题

人类基因组计划1%工作用的是第几代测序技术？

第一代测序技术，即以桑格（Sanger）双脱氧链终止法为基础的改进方法。该技术读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但成本高、通量低，适用于当时基因组测序的特定任务。

1%测序工作为何不属于产业链上游？

上游环节主要指测序仪器与试剂耗材的研发制造。我国承担的1%工作是在既定技术框架下执行序列测定任务，属于服务执行层面，因此归为中游测序服务环节，而非上游设备与工具的创新突破。

1%项目对我国基因测序产业后续发展有何影响？

该项目使我国科学家深度参与国际大型测序工程，积累了大规模测序项目的组织执行经验。这种能力沉淀在后续高通量测序时代转化为中游服务的发展基础，为产业从执行层面向更完整链条延伸提供了历史铺垫。