人类基因组计划从1990年启动到2003年完成，历时13年，标志着基因测序技术从实验室走向大规模应用。基因测序行业的关键拐点包括：第一代测序技术的奠基（1975-1977年）、高通量测序（NGS）的崛起（2005年起）、以及成本以“超摩尔定律”速度断崖式下降，最终在2022年降至100美元以下。
从一代到NGS：技术革命的起点
基因测序的开端是1975年由桑格和考尔森开创的链终止法，以及1976-1977年马克西姆和吉尔伯特的化学法。1977年，桑格测定了第一个基因组序列——噬菌体phiX-174，全长仅5375个碱基。第一代测序技术读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但通量低、成本高，严重限制了大规模应用。2001年，以改进的Sanger法为基础完成的人类基因组计划总费用高达30亿美元。
转折点出现在2005年之后：高通量测序技术（NGS，又称下一代测序）闪亮登场，可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，彻底改变了基因测序的规模和效率。
成本断崖式下降：超摩尔定律的威力
高通量测序技术诞生后，基因测序成本以“超摩尔定律”的速度发展。根据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序成本从2001年的约1亿美元，降至2009年的10万美元左右，2015年进一步降至约1000美元。2022年，成本已降低至100美元。
2023年，华大智造发布了超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序，单例成本低于100美元，创造了全球基因测序仪通量的新纪录。
常见问题
人类基因组计划为何被视为关键拐点？
人类基因组计划（1990-2003年）是首个大规模全基因组测序项目，总费用30亿美元，精确度达99.99%。它验证了测序技术的可行性，并直接推动了高通量测序技术的研发，使成本从数亿美元降至千元级。
NGS技术相比第一代测序有哪些核心优势？
NGS（高通量测序）可一次并行测序数百万到数十亿条核酸分子，通量是Sanger法的数万倍。这使得测序成本从2001年的约1亿美元/基因组降至2015年的约1000美元。
当前基因测序成本已降至什么水平？
截至2022年，人类全基因组测序成本已降低至100美元。2023年华大智造发布的DNBSEQ-T20×2测序仪，单例成本低于100美元，进一步推动了普及。