人类基因组计划完成20年后，中国基因测序的国产替代已取得实质性突破，但核心环节仍存在依赖进口的短板。以华大智造为代表的自主品牌，已实现测序仪从0到1的突破，其自研的DNBSEQ系列产品在国内获批上市，并推动国产化率提升成为行业大概率事件。不过，核心光学元件、高纯度试剂等上游关键部件仍高度依赖进口，自主可控的路径依然任重道远。
从依赖进口到自主突破：华大智造的崛起
在人类基因组计划初期，中国参与度有限，测序设备几乎完全依赖进口。近年来，国产替代进程加速，华大智造成为核心推动力。根据国家药监局（NMPA）审批信息，华大智造自研的MGISEQ-200、MGISEQ-2000、BGISEQ-50、BGISEQ-500等多款测序仪已获批，并带动了苏州吉因加、嘉检生物等企业采用其平台报证。而另一类获批设备（如与Illumina合作的NextSeq CN500等）本质上仍为外资品牌贴牌。国内基因测序行业的国产化率提升，是大概率事件。
自主可控路径：核心零部件、数据库与AI算法
实现全面自主可控，需在三个关键方向持续突破：
- 核心零部件国产化：当前光学检测元件、高纯度测序试剂等仍依赖进口，这是产业链最薄弱的环节。
- 数据库自主建设：基因数据涉及国家安全，《人类遗传资源管理条例》和《生物安全法》已明确基因组数据属于国家安全重要组成部分，自主数据库成为必选项。
- AI算法自主：随着测序成本下降，海量数据的解读需要自主可控的AI算法，以支撑从单变量研究向系统层面研究的转变。
常见问题
目前国内测序仪市场是“国产替代”还是“外资主导”？
两类并存。已获批的测序仪中，既有华大智造等自研产品，也有与Illumina等外资合作贴牌报证的设备。华大智造自研产品已形成一定市场规模，但外资品牌在高端领域仍占优势。
国产测序仪与进口品牌相比，差距在哪里？
核心上游部件存在差距。国产测序仪在整机集成和通量上已接近国际水平，但核心光学元件、高纯度试剂等仍依赖进口。具体性能差异需以第三方实测数据为准。
政策对基因测序国产替代有何支持？
政策明确支持自主可控。科技部、发改委等部门的专项支持，以及《生物安全法》等法规对基因数据的保护，为国产替代提供了制度保障。行业正从单变量研究向系统层面研究转型，国产化率提升是大概率事件。