中国在人类基因组计划中承担了1%的工作量，而当前基因测序的国产替代与自主可控已取得重大突破，特别是在上游设备领域。以华大智造为代表的国内企业已推出具备全球竞争力的超高通量测序仪，如DNBSEQ-T20×2，将单例人全基因组测序成本降至低于100美元，实现了“超级测序工厂”级别的规模成本，标志着国产测序仪在核心性能上已达到国际先进水平。
从1%到100美元：国产测序的跨越
2001年，人类基因组计划完成时，我国科学家仅承担了1%的测序工作，当时全基因组测序成本高达近1亿美元。如今，高通量测序技术（NGS）以“超摩尔定律”的速度降低成本，而华大智造推出的DNBSEQ-T20×2每年可完成高达5万例人全基因组测序，单例成本低于100美元，创造了全球基因测序仪通量的新纪录。这一突破使得国产测序设备在成本和通量上具备了与国际巨头（如因美纳）同台竞技的能力。
自主可控的核心进展
在技术路径上，华大智造采用了独特的DNBSEQ（DNA纳米球测序）技术，与因美纳的边合成边测序（SBS）路线形成差异化竞争。虽然核心酶、光学系统等部分上游关键部件仍存在进口依赖，但华大智造在测序仪整机、试剂及数据分析软件方面已实现较高程度的自主可控。其招股书明确指出，公司已构建了覆盖“仪器-试剂-软件”的完整产业链，并在全球范围内申请了大量专利，形成了技术壁垒。
常见问题
国产测序仪与国际品牌相比，性能差距大吗？
华大智造的DNBSEQ-T20×2在通量和单例成本上已达到全球领先水平，单例成本低于100美元，与因美纳NOVA系列等产品相比，在规模成本上具有优势。具体性能差异建议参考第三方实测数据及官方最新参数。
基因测序成本降到100美元后，对普通人有什么影响？
成本大幅降低将推动基因测序在临床诊断、健康管理、药物研发等领域的普及。例如，无创产前检测（NIPT）、肿瘤基因筛查等服务的价格有望进一步下降，使更多人受益于精准医疗。
国产测序设备在哪些领域应用最广？
国产测序仪已广泛应用于科研服务、临床诊断（如肿瘤、遗传病检测）、公共卫生（如传染病监测）以及农业基因组学等领域。华大智造的设备在国内多家三甲医院和科研机构中已有部署。