人类基因组计划最初耗资30亿美元，如今全基因组测序成本已降至100美元左右，这种成本断崖式下降是基因测序市场从科研走向大规模临床应用的核心驱动力。未来市场增长的主要动力来自肿瘤早筛、生育健康、传染病监测等临床需求的爆发，以及中下游应用企业的快速成长。
成本下降：从30亿美元到100美元
人类基因组计划于2001年完成时，总费用高达30亿美元。此后，随着高通量测序技术（NGS）的诞生，测序成本以“超摩尔定律”的速度下跌。根据美国国家卫生院数据，2001年人类全基因组测序成本约9526万美元，2009年降至10万美元左右，2015年已降至约1000美元，到2022年进一步降低至100美元。2023年，华大智造发布的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，单例成本低于100美元，每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录。
临床应用：肿瘤早筛、生育健康与传染病监测
成本下降直接打开了基因测序的临床大规模应用空间。在肿瘤早筛领域，液体活检等无创检测技术正快速普及；在生育健康领域，无创产前检测（NIPT）已成为标准筛查手段；在传染病监测领域，病原微生物基因测序在公共卫生事件中发挥了关键作用。这些应用场景的持续拓展，构成了基因测序市场增长的主要驱动力。
常见问题
基因测序成本还会继续下降吗？
按“超摩尔定律”的发展趋势，基因测序成本有望进一步降低。随着华大智造等企业推出单例成本低于100美元的“超级测序工厂”，规模化效应将推动成本持续走低。
基因测序市场的主要参与者有哪些？
上游为测序仪器与试剂供应商，如华大智造、因美纳等；中下游为应用服务企业，如美股精密科学等，这些企业在肿瘤早筛、遗传病检测等领域已开始快速增长。
基因测序在临床中主要应用于哪些方向？
主要方向包括肿瘤早筛与伴随诊断、无创产前检测（NIPT）、遗传病基因诊断、传染病病原体监测等。随着成本下降，这些应用的普及率正在快速提升。