人类基因组计划由美、英、日、德、法、中六国科学家合作完成，其中我国承担了1%的工作量。当前全球基因测序行业上游仪器市场由Illumina（因美纳）和华大智造等主导，中下游应用领域则涌现出精密科学（EXAS）等代表性企业，行业竞争格局呈现“超摩尔定律”驱动的成本下降与技术迭代特征。
基因测序的发展历程
基因测序技术起源于1975年桑格开创的链终止法。2001年，以改进的Sanger法为基础，人类基因组计划（HGP）完成，总费用约30亿美元。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英六国科学家宣布人类基因组序列图绘制完成，精确度为99.99%。此后，高通量测序技术（NGS）诞生，使得测序通量及成本以“超摩尔定律”的速度发展——人类全基因组测序成本从2001年的约1亿美元下降至2022年的100美元左右。
上游竞争格局：Illumina与华大智造
在基因测序仪器上游，Illumina曾长期占据绝对龙头地位，其NOVA系列将成本降至1000美元。但最终将单例成本推进到100美元的，是后来者Ultima Genomics和华大智造。2023年2月7日，华大智造发布了超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录，单例成本低于100美元，为行业构筑了“超级测序工厂”。
中下游应用与未来趋势
基因测序成本的大幅下降正推动中下游应用爆发性增长。以美股精密科学（EXAS）为代表的企业在肿瘤早筛、产前诊断等领域已开始野蛮生长。从行业整体看，随着测序成本从千美元级迈入百美元级，基因测序的普及度将大幅提升，基因组数据的快速积累有望超越生物学范畴，催生更多改变世界的力量。
常见问题
人类基因组计划是哪六国完成的？
中、美、日、德、法、英六国科学家合作完成，其中我国承担了1%的工作量。计划于2003年4月14日宣布完成，人类基因序列中的98%获得测定，精确度为99.99%。
当前基因测序行业的主要龙头有哪些？
上游仪器领域，Illumina（因美纳）是历史龙头，华大智造则是将单例成本降至100美元的代表性企业之一。中下游应用领域，精密科学（EXAS）等企业在肿瘤早筛等细分赛道表现突出。
基因测序成本下降有多快？
2001年人类全基因组测序成本约1亿美元，2009年降至约10万美元，2015年降至约1000美元，2022年已降至约100美元。这一速度被称为“超摩尔定律”。